NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
X kromozomundaki Fragile X Messenger Ribonükleoprotein 1 (FMR1) geninin premutasyon genişlemesi, bir dizi klinik ve subklinik özellik ile ilişkilendirilmiştir. FMR1 premutasyonu olan erkeklerin neredeyse yarısı nörodejeneratif bir bozukluk geliştirir; Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Sendromu (FXTAS). Bu sendromda, bilişsel yönetici düşüşü ve psikiyatrik değişiklikler ana motor özellikleri ile birlikte ortaya çıkabilir ve bu çalışmada, FXTAS'tan etkilenen yetişkin erkeklerin bir örneğinde bu üç alan arasındaki ilişkileri araştırdık. 48-80 yaş arasındaki 23 yetişkin erkekten (ortalama = 62,3; SD = 8,8) oluşan, 45 ila 118 CGG tekrarı arasında premutasyon genişlemeleri taşıyan ve FXTAS'tan etkilenen bir örnek bu çalışmaya dahil edildi. Bir dizi bilişsel değerlendirme, iki standart motor derecelendirme ölçeği ve kendi kendine bildirilen iki psikiyatrik semptom önlemi kullandık. ICARS gait domain için motor puanlama puanı ile küresel bilişsel düşüşü (ACE-III), işlem hızı (SDMT), anlık bellek (Digit Span) ve hem SCL90 hem de DASS enstrümanlarından türetilen depresyon ve anksiyete puanlarını temsil eden puanlar arasında oldukça önemli korelasyonlar vardı. Dikkat çekici bir şekilde, Parkinsonizm'in FXTAS fenotiplerine katkısını temsil eden UPDRS puanlarının yakın ilişkileri, psikiyatrik puanlara özeldi. CGG tekrar boyutu ve üç fenotipik alan için en çok puan arasındaki son derece önemli ilişkiler, genetik sorumlulukla yakın bir takip önermektedir. FXTAS'lı erkek PM taşıyıcılarındaki fenotipik etki alanlarının bir takımyıldızı arasındaki ilişkilerin bu bulguları, serebro-serebellar devrelerinde bozulma ile ilişkili diğer koşulları anımsatmaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
The premutation expansion of the Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene on the X chromosome has been linked to a range of clinical and subclinical features. Nearly half of men with FMR1 premutation develop a neurodegenerative disorder; Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). In this syndrome, cognitive executive decline and psychiatric changes may co-occur with major motor features, and in this study, we explored the interrelationships between these three domains in a sample of adult males affected with FXTAS. A sample of 23 adult males aged between 48 and 80 years (mean = 62.3; SD = 8.8), carrying premutation expansions between 45 and 118 CGG repeats, and affected with FXTAS, were included in this study. We employed a battery of cognitive assessments, two standard motor rating scales, and two self-reported measures of psychiatric symptoms. When controlling for age and/or educational level, where appropriate, there were highly significant correlations between motor rating score for ICARS gait domain, and the scores representing global cognitive decline (ACE-III), processing speed (SDMT), immediate memory (Digit Span), and depression and anxiety scores derived from both SCL90 and DASS instruments. Remarkably, close relationships of UPDRS scores, representing the contribution of Parkinsonism to FXTAS phenotypes, were exclusive to psychiatric scores. Highly significant relationships between CGG repeat size and most scores for three phenotypic domains suggest a close tracking with genetic liability. These findings of relationships between a constellation of phenotypic domains in male PM carriers with FXTAS are reminiscent of other conditions associated with disruption to cerebro-cerebellar circuits.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.