Genetic Study of Early Onset Parkinson's Disease in Cyprus.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Parkinson Hastalığı (PD), motor ve motor olmayan semptomlarla karakterize olan çok faktörlü bir nörodejeneratif hastalıktır. PD'nin etiyolojisi belirsizliğini koruyor. Bununla birlikte, birkaç çalışma PD'de genetik, epigenetik ve çevresel faktörlerin etkileşimini göstermiştir. Erken başlangıçlı PD (EOPD), 21 ila 50 yaşları arasında teşhis edilen bir PD alt grubudur. Popülasyon genetik çalışmaları EOPD hastaları arasında büyük genetik değişkenlik göstermiştir. Bu nedenle, bu çalışma Kıbrıs nüfusunda EOPD'nin genetik bir görünümünü elde etmeyi amaçladı. Yunan-Cypriot EOPD hastaları (n = 48), en yaygın altı EOPD ilişkili gende (PINK1, PRKN, FBXO7, SNCA, PLA2G6 ve DJ-1) varyantları için tarandı. Buna DNA dizilimi ve Multiplex ligasyona bağımlı sonda amplifikasyonu (MLPA) dahildir. PINK1'de daha önce tanımlanan bir çerçeve kayma varyantı (NM_032409.3:c.889del) beş hastada tespit edildi (%10.4) - bugüne kadar tespit edilen en büyük sayı. PRKN genindeki kopya sayısı varyasyonları bir homozigot ve 3 bileşik heterozigot hastada (%8.3) tespit edildi. Bugüne kadar, bu çalışmada tanımlanan patojenik varyantlar, EOPD vakalarının %18,8'i için PD fenotipini açıklamıştır. Bu çalışmanın sonuçları Kıbrıs'ta EOPD'nin genetik taramasına katkıda bulunabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Parkinson's Disease (PD) is a multifactorial neurodegenerative disease characterized by motor and non-motor symptoms. The etiology of PD remains unclear. However, several studies have demonstrated the interplay of genetic, epigenetic, and environmental factors in PD. Early-onset PD (EOPD) is a subgroup of PD diagnosed between the ages of 21 and 50. Population genetic studies have demonstrated great genetic variability amongst EOPD patients. Hence, this study aimed to obtain a genetic landscape of EOPD in the Cypriot population. Greek-Cypriot EOPD patients (n = 48) were screened for variants in the six most common EOPD-associated genes (PINK1, PRKN, FBXO7, SNCA, PLA2G6, and DJ-1). This included DNA sequencing and Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). One previously described frameshift variant in PINK1 (NM_032409.3:c.889del) was detected in five patients (10.4%)-the largest number to be detected to date. Copy number variations in the PRKN gene were identified in one homozygous and 3 compound heterozygous patients (8.3%). To date, the pathogenic variants identified in this study have explained the PD phenotype for 18.8% of the EOPD cases. The results of this study may contribute to the genetic screening of EOPD in Cyprus.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.