NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundLeber'in kalıtsal optik nöropatisi (LHON), mitokondriyal hastalığın yaygın bir şeklidir. LHON'un tipik klinik sunumu, bilateral optik sinir atrofisinden kaynaklanan subakut, ağrısız görme kaybıdır. Dahası, kardiyak iletim anormallikleri ve multipl skleroz (MS) gibi nörolojik belirtiler gibi hastalık veya parkinsonizm gibi ekstra göz bulguları bazı hastalarda görülür. Omurilik MR görüntülemesinde veya serebrospinal sıvıda (CSF) anormal bulgular, LHON ile ilişkili miyelopatinin önceki vakalarında gözlenmiştir.Case sunumuGit dengesizliği, gelişmiş derin tendon refleksleri ve alt ekstremitelerin duyusal kaybı da dahil olmak üzere miyelopati semptomları geliştiren LHON'lu bir erkek hastayı rapor ediyoruz. Beyin ve omuriliğin görüntülenmesi, CSF analizinin yanı sıra nörografi ve elektromiyografi herhangi bir anormallik açıklamadı. Somatosensörik uyarılmış potansiyel (SEP) bulguları dorsal kolon disfonksiyonu düşündürücüydü.SonuçlarHasta vakası, LHON ile ilişkili miyelopatinin merkezi sinir sistemi MR görüntülemesinde veya CSF'de anormal bulgular olmadan ve multipl skleroz veya MS benzeri hastalık düşündürücü kanıtlar olmadan ortaya çıkabileceğini göstermektedir. Dorsal kolon, LHON'daki miyelopati değişikliklerine karşı özellikle savunmasız görünmektedir. Evoked potansiyel araştırmalar, klinik özellikler miyelopati ile uyumlu olduğunda tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir, ancak CSF analizi ve merkezi sinir sistemi görüntülemesinde bulgular normaldir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundLeber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a common form of mitochondrial disease. The typical clinical presentation of LHON is subacute, painless loss of vision resulting from bilateral optic nerve atrophy. Moreover, extra-ocular manifestations such as cardiac conduction abnormalities and neurological manifestations such as multiple sclerosis (MS) like disease or parkinsonism are encountered in some patients. Abnormal findings in spinal cord MR imaging or in the cerebrospinal fluid (CSF) have been observed in previous cases of LHON-associated myelopathy.Case presentationWe report a male patient with LHON who developed symptoms of myelopathy including gait unsteadiness, enhanced deep tendon reflexes and sensory loss of the lower extremities. Imaging of the brain and spinal cord, CSF analysis, as well as neurography and electromyography did not disclose any abnormalities. The somatosensory evoked potential (SEP) findings were suggestive of dorsal column dysfunction.ConclusionsThe patient case demonstrates that myelopathy associated with LHON can present without abnormal findings in central nervous system MR imaging or in the CSF, and without evidence suggestive of multiple sclerosis or MS-like disease. The dorsal column seems to be particularly vulnerable to myelopathy changes in LHON. Evoked potential investigations may assist in confirming the diagnosis, when clinical features are in line with myelopathy but findings in CSF analysis and central nervous system imaging are normal.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.