Parkinsonism in Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Klinik genetik testlerdeki gelişmelerle, genetik nörogelişimsel bozukluklar ve parkinsonizm arasındaki ilişkiler giderek daha fazla tanınmaktadır. Bu derlemede, genetik nörogelişimsel bozukluklarda parkinsonizm ile ilgili raporların kapsamlı bir özetini sunmayı ve genetik tanı, klinik özellikler ve önerilen hastalık mekanizmaları ile ilgili bulguları özetlemeyi amaçladık.MetodlarA sistematik literatür incelemesi 15 Haziran 2021'de PubMed ve Embase'de yapıldı. Parkinsonizm ve genetik nörogelişimsel bozukluklar için genel terimler ve İnsan Fenotip Ontolojisi kullanılarak arama terimleri birleştirildi. Çalışma özellikleri ve tanımlayıcı veriler, Cochrane Consumers ve Communication Review Group'un veri ayıklama şablonunun değiştirilmiş bir versiyonunu kullanarak makalelerden çıkarıldı. Protokol PROSPERO'ya (CRD42020191035) kaydedildi.SonuçlarLiteratür araştırması, 422 hastada 69 genetik bozukluğu tanımlayan veri çekimi için 208 rapor verdi. En sık olarak bildirilen beş tanesi şunlardı: 22q11.2 silme sendromu, beta-propeller protein ilişkili nörodejenerasyon, Down sendromu, serebrotendinöz ksantomatozis ve Rett sendromu. Dikkate değer bulgular, neredeyse eşit bir erkek-kadın oranı, erken ortanca motor başlangıç yaşı (26 yaşında) ve sertlik dinlenme titremesinden daha yaygındı. Dopaminerjik görüntülemenin sonuçları ve antiparkinsonik ilaçlara yanıt, parkinsonizmin nörodejeneratif doğasını sıklıkla destekledi. Dahası, nöropatoloji sonuçları vakaların çoğunda nöronal kayıp gösterdi. Önerilen hastalık mekanizmaları arasında aberrant mitokondriyal fonksiyon ve nörotransmitter metabolizmasındaki bozulmalar, endozomal kaçakçılık ve otofajik-lizomal ve ubiquitin-proteazom sistemi vardı. Bu çalışmadan elde edilen bulgular, daha fazla araştırma yapmak ve GND'ler ve / veya parkinsonizmli hastaların yönetimini iyileştirmek için ipuçları sağlayabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundWith advances in clinical genetic testing, associations between genetic neurodevelopmental disorders and parkinsonism are increasingly recognized. In this review, we aimed to provide a comprehensive overview of reports on parkinsonism in genetic neurodevelopmental disorders and summarize findings related to genetic diagnosis, clinical features and proposed disease mechanisms.MethodsA systematic literature review was conducted in PubMed and Embase on June 15, 2021. Search terms for parkinsonism and genetic neurodevelopmental disorders, using generic terms and the Human Phenotype Ontology, were combined. Study characteristics and descriptive data were extracted from the articles using a modified version of the Cochrane Consumers and Communication Review Group's data extraction template. The protocol was registered in PROSPERO (CRD42020191035).ResultsThe literature search yielded 208 reports for data-extraction, describing 69 genetic disorders in 422 patients. The five most reported from most to least frequent were: 22q11.2 deletion syndrome, beta-propeller protein-associated neurodegeneration, Down syndrome, cerebrotendinous xanthomatosis, and Rett syndrome. Notable findings were an almost equal male to female ratio, an early median age of motor onset (26 years old) and rigidity being more common than rest tremor. Results of dopaminergic imaging and response to antiparkinsonian medication often supported the neurodegenerative nature of parkinsonism. Moreover, neuropathology results showed neuronal loss in the majority of cases. Proposed disease mechanisms included aberrant mitochondrial function and disruptions in neurotransmitter metabolism, endosomal trafficking, and the autophagic-lysosomal and ubiquitin-proteasome system.ConclusionParkinsonism has been reported in many GNDs. Findings from this study may provide clues for further research and improve management of patients with GNDs and/or parkinsonism.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.