SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Klinik uygulamada Parkinson hastalığı için genetik test.

Genetic testing for Parkinson's disease in clinical practice.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

J Neural Transm (Vienna) · 2023-03-16

DOI: 10.1007/s00702-023-02612-xPMID: 36929227

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; review-article; Review; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

The identification of disease-causing mutations or strong risk factors for Parkinson's disease in genes encoding proteins such as α-synuclein (SNCA), leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2), or glucocerebrosidase (GBA1) has led to a better understanding of the different components of disease pathogenesis. Many gene and mutation-specific targeted disease-modifying treatments are under development and several studies are under way. It is, therefore, important to raise awareness among patients and their families and to offer genetic testing, at least to those patients who are considering to participate in innovative trials.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.