NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Çoklu sistem atrofisi (MSA) ve progresif supranükleer palsi (PSP), çeşitli klinik özelliklerle ifade edilen nadir multifaktöryel atipik Parkinson sendromudur. MSA ve PSP yaygın olarak sporadik nörodejeneratif bozukluklar olarak kabul edilir; Bununla birlikte, anlayışımız genetik çerçevelerini geliştiriyor. Bu çalışmanın amacı, MSA ve PSP'nin genetiğini ve patogenezle olan ilişkilerini eleştirel bir şekilde gözden geçirmekti. 1 Ocak 2023 tarihine kadar PubMed ve MEDLINE'ın sistemli bir literatür taraması yapıldı. Sonuçların anlatısal sentezi gerçekleştirilmiştir. Toplamda 43 çalışma analiz edildi. Ailesel MSA vakaları rapor edilmiş olsa da, kalıtsal doğa gösterilemedi. COQ2 mutasyonları, çeşitli klinik popülasyonlarda çoğaltılmadan ailesel ve sporadik MSA'ya dahil edildi. Kohortun genetiği açısından, synüklein alfa (SNCA) polimorfizmleri Kafkasya'da MSA'yı gösterme olasılığı yüksekti, ancak nedensel bir etki ilişkisi gösterilemedi. On beş MAPT mutasyonu PSP ile bağlantılıydı. Leucine-zengin tekrar kinaz 2 (LRRK2), PSP'nin seyrek monojenik bir mutasyonudur. Dynactin alt birimi 1 (DCTN1) mutasyonları PSP fenotipini taklit edebilir. GWAS, PSP (STX6 ve EIF2AK3) ile ilgili birçok risk lokusuna dikkat çekerek, PSP ile ilgili patojenik mekanizmaları öne sürdü. Sınırlı kanıtlara rağmen, genetiğin MSA ve PSP'ye duyarlılığı etkilediği görülüyor. MAPT mutasyonları MSA ve PSP patolojilerine neden olur. Daha ileri çalışmalar, yeni ilaç seçenekleri geliştirme çabalarını destekleyecek olan MSA ve PSP patojenlerini aydınlatmak için çok önemlidir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP) are uncommon multifactorial atypical Parkinsonian syndromes, expressed by various clinical features. MSA and PSP are commonly considered sporadic neurodegenerative disorders; however, our understanding is improving of their genetic framework. The purpose of this study was to critically review the genetics of MSA and PSP and their involvement in the pathogenesis. A systemized literature search of PubMed and MEDLINE was performed up to 1 January 2023. Narrative synthesis of the results was undertaken. In total, 43 studies were analyzed. Although familial MSA cases have been reported, the hereditary nature could not be demonstrated. COQ2 mutations were involved in familial and sporadic MSA, without being reproduced in various clinical populations. In terms of the genetics of the cohort, synuclein alpha (SNCA) polymorphisms were correlated with an elevated likelihood of manifesting MSA in Caucasians, but a causal effect relationship could not be demonstrated. Fifteen MAPT mutations were linked with PSP. Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) is an infrequent monogenic mutation of PSP. Dynactin subunit 1 (DCTN1) mutations may imitate the PSP phenotype. GWAS have noted many risk loci of PSP (STX6 and EIF2AK3), suggesting pathogenetic mechanisms related to PSP. Despite the limited evidence, it seems that genetics influence the susceptibility to MSA and PSP. MAPT mutations result in the MSA and PSP pathologies. Further studies are crucial to elucidate the pathogeneses of MSA and PSP, which will support efforts to develop novel drug options.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.