Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Nörodejeneratif bozukluklar (NDD'ler) için etkili tanısal biyobelirteç eksikliği vardır. Burada, Alzheimer hastalığı (AD), Parkinson hastalığı (PD) ve vasküler (VaD) / karışık demansın teşhisi için gen ekspresyon profilleri oluşturduk. AD'li hastalar APOE, PSEN1 ve ABCA7 mRNA ekspresyonunu azalttı. VaD / karışık demanslı deneklerde %98 daha yüksek PICALM mRNA düzeyleri vardı, ancak sağlıklı bireylere göre %75 daha düşük ABCA7 mRNA ekspresyonu vardı. PD ve PD ile ilişkili bozuklukları olan hastalarda SNCA mRNA düzeyleri artmıştır. OPRK1, NTRK2 ve LRRK2 için mRNA ekspresyonunda sağlıklı denekler ile NDD hastaları arasında herhangi bir fark yoktu. APOE mRNA ekspresyonu AD için yüksek tanı doğruluğuna ve PD ve VaD / karışık demans için orta doğruluk oranına sahipti. PSEN1 mRNA ifadesi AD için umut verici doğruluk gösterdi. PICALM mRNA ifadesi AD için bir biyobelirteç olarak daha az doğruydu. ABCA7 ve SNCA mRNA ekspresyonu AD ve PD için yüksek-mükemmel tanı doğruluğu ve VaD / karışık demans için orta-yüksek doğruluk gösterdi. APOE E4 aleli, farklı APOE genotipli hastalarda APOE ekspresyonunu azalttı. PSEN1, PICALM, ABCA7 ve SNCA gen polimorfizmleri ve ekspresyonu arasında bir ilişki yoktu. Çalışmamız, gen ekspresyon analizinin NDD'ler için tanısal bir değere sahip olduğunu ve mevcut tanı yöntemlerine bir sıvı biyopsi alternatifi sağladığını göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
There is a lack of effective diagnostic biomarkers for neurodegenerative disorders (NDDs). Here, we established gene expression profiles for diagnosing Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), and vascular (VaD)/mixed dementia. Patients with AD had decreased APOE, PSEN1, and ABCA7 mRNA expression. Subjects with VaD/mixed dementia had 98% higher PICALM mRNA levels, but 75% lower ABCA7 mRNA expression than healthy individuals. Patients with PD and PD-related disorders showed increased SNCA mRNA levels. There were no differences in mRNA expression for OPRK1, NTRK2, and LRRK2 between healthy subjects and NDD patients. APOE mRNA expression had high diagnostic accuracy for AD, and moderate accuracy for PD and VaD/mixed dementia. PSEN1 mRNA expression showed promising accuracy for AD. PICALM mRNA expression was less accurate as a biomarker for AD. ABCA7 and SNCA mRNA expression showed high-to-excellent diagnostic accuracy for AD and PD, and moderate-to-high accuracy for VaD/mixed dementia. The APOE E4 allele reduced APOE expression in patients with different APOE genotypes. There was no association between PSEN1, PICALM, ABCA7, and SNCA gene polymorphisms and expression. Our study suggests that gene expression analysis has diagnostic value for NDDs and provides a liquid biopsy alternative to current diagnostic methods.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.