NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Nörolojik bozukluklar (ND), beyin ve merkezi ve otonom sinir sistemlerini etkileyen, nörogelişimsel bozukluklar, serebellar ataksiler, Parkinson hastalığı veya epilepsiler gibi hastalıklardır. Günümüzde, American College of Medical Genetics ve Genomics'in önerileri, bu rahatsızlıkları olan hastalarda birinci basamak testi olarak yeni nesil dizilim (NGS) uygulanmasını şiddetle tavsiye etmektedir. Tüm exome dizilimi (WES), monojenik ND'nin teşhisi için mevcut seçim teknolojisi olarak kabul edilir. NGS'nin tanıtımı hızlı ve ucuz büyük ölçekli genomik analize olanak tanır ve çeşitli genetik hastalıkların monojenik biçimlerinin deşifre edilmesinde muazzam ilerlemelere yol açmıştır. Potansiyel olarak mutasyona uğramış birkaç genin eş zamanlı analizi, tanı sürecini iyileştirir ve daha hızlı ve daha verimli hale getirir. Bu raporun temel amacı, WES uygulamasının klinik tanı ve ND'nin yönetimine olan etkisini ve avantajlarını tartışmaktır. Bu nedenle WES uygulamasının retrospektif bir değerlendirmesini, nörologlardan veya klinik genetikçilerden türetilen WES dizilemesi için Barselona Hastanesi Kliniği Biyokimya ve Moleküler Genetik Bölümü'ne başvuran 209 vakada gerçekleştirdik. Ek olarak, nadir varyantların patojenliği, bilinmeyen öneme sahip varyantlar, zararlı varyantlar, farklı klinik fenotipler veya eyleme geçirilebilir ikincil bulguların sıklığı için sınıflandırma kriterleri ile ilgili bazı önemli gerçekleri daha tartıştık. Farklı çalışmalar, WES uygulamasının ND'de yaklaşık %32 tanı oranı oluşturduğunu ve kalan vakaları çözmek için sürekli moleküler tanının gerekli olduğunu göstermiştir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Neurological disorders (ND) are diseases that affect the brain and the central and autonomic nervous systems, such as neurodevelopmental disorders, cerebellar ataxias, Parkinson's disease, or epilepsies. Nowadays, recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics strongly recommend applying next generation sequencing (NGS) as a first-line test in patients with these disorders. Whole exome sequencing (WES) is widely regarded as the current technology of choice for diagnosing monogenic ND. The introduction of NGS allows for rapid and inexpensive large-scale genomic analysis and has led to enormous progress in deciphering monogenic forms of various genetic diseases. The simultaneous analysis of several potentially mutated genes improves the diagnostic process, making it faster and more efficient. The main aim of this report is to discuss the impact and advantages of the implementation of WES into the clinical diagnosis and management of ND. Therefore, we have performed a retrospective evaluation of WES application in 209 cases referred to the Department of Biochemistry and Molecular Genetics of the Hospital Clinic of Barcelona for WES sequencing derived from neurologists or clinical geneticists. In addition, we have further discussed some important facts regarding classification criteria for pathogenicity of rare variants, variants of unknown significance, deleterious variants, different clinical phenotypes, or frequency of actionable secondary findings. Different studies have shown that WES implementation establish diagnostic rate around 32% in ND and the continuous molecular diagnosis is essential to solve the remaining cases.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.