Clinical utility of polygenic risk scores: a critical 2023 appraisal.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

2009 yılında şizofreni ve bipolar bozukluk bağlamında ilk ortaya çıktıklarından beri, çok sayıda yaygın karmaşık hastalık için polijenik risk skorları (PRS) tanımlanmıştır. Bununla birlikte, PRS'lerin hastalık riski değerlendirmesi veya terapötik karar vermedeki klinik yararı muhtemelen sınırlıdır, çünkü PRS genellikle bir özelliğin kalıtsal bileşenini hesaba katar ve çevrenin ve yaşam tarzının etiyolojik rolünü görmezden gelir. Göğüs kanseri, diyabet, prostat kanseri, koroner arter hastalığı ve Parkinson hastalığı dahil olmak üzere çeşitli hastalıklar için mevcut PRS durumunu araştırdık ve PRS ile kombinasyon yaparak klinik puanların potansiyel olarak iyileştirilmesine ekstra bir odaklanma sağladık. PRS'lerin tek başına teşhis ve prognostik performansının beklendiği gibi sürekli olarak düşük olduğunu gözlemledik. Dahası, bir PRS'yi en iyi ihtimalle klinik bir puanla birleştirmek, her iki risk belirtecinin gücünün orta derecede iyileştirilmesine yol açtı. Bilimsel literatürde bildirilen çok sayıda PRS'ye rağmen, klinik faydalarının, özellikle de standart tarama veya terapötik prosedürlerin PRS ile ilişkili iyileştirilmesinin prospektif çalışmaları hala nadirdir. Sonuç olarak, mevcut tanı veya tedavi rejimlerinin PRS tabanlı uzantılarının genel olarak bireysel hastalara veya sağlık sistemine olan yararının yargılanması hala zordur.

Özgün kaynak özetini okuyun

Since their first appearance in the context of schizophrenia and bipolar disorder in 2009, polygenic risk scores (PRSs) have been described for a large number of common complex diseases. However, the clinical utility of PRSs in disease risk assessment or therapeutic decision making is likely limited because PRSs usually only account for the heritable component of a trait and ignore the etiological role of environment and lifestyle. We surveyed the current state of PRSs for various diseases, including breast cancer, diabetes, prostate cancer, coronary artery disease, and Parkinson disease, with an extra focus upon the potential improvement of clinical scores by their combination with PRSs. We observed that the diagnostic and prognostic performance of PRSs alone is consistently low, as expected. Moreover, combining a PRS with a clinical score at best led to moderate improvement of the power of either risk marker. Despite the large number of PRSs reported in the scientific literature, prospective studies of their clinical utility, particularly of the PRS-associated improvement of standard screening or therapeutic procedures, are still rare. In conclusion, the benefit to individual patients or the health care system in general of PRS-based extensions of existing diagnostic or treatment regimens is still difficult to judge.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.