NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundX-Linked distoni-parkinsonizm (XDP), hem distoni hem de parkinsonizmin varlığı ile karakterize bir hareket bozukluğudur, ilk aşamalarda daha belirgindir ve daha sonra hastalığın ikinci kısmına doğru daha fazla parkinson özelliği ile tezahür eder. XDP hastaları prefrontal ve striatal bozukluğu gösteren oculomotor anormallikler gösterir. Bu çalışma, tezahür etmeyen mutasyon taşıyıcılarında (NMC) oculomotor davranışı araştırdı. Okülomotor bozuklukların distonik veya parkinson belirtilerinin ortaya çıkmasından önce meydana geldiğini varsaymıştık. Bu, hastalığın prodromal aşamasında zaten etkilenen beyin bölgelerinin işlevsel olarak tanımlanmasına yardımcı olabilir. MetodlarYirmi XDP hastaları, 13 NMC, ve 28 sağlıklı kontroller (HC) tipik olarak parkinsonian işaretleri olan hastalarda etkilenen farklı oculomotor görevler gerçekleştirdi.Sonuçlarİki tip volitional saccades için hata oranı, yani, sadece NMC'de değil, aynı zamanda Xcade'de de artmış olan hafıza kılavuzlu hastalar. Bununla birlikte, her iki saccade tipinin hata oranlarındaki artış sadece XDP hastalarında yüksek korelasyon göstermiştir. Refleksli saccades'in hipometrisi sadece XDP hastalarında bulundu. Düzgün takip göz hareketlerinin ilk hızlanma ve bakım hızı sadece XDP hastalarında bozulmuştu.SonuçlarAsemptomatik olmasına rağmen, NMC zaten tipik olarak XDP hastalarında bulunan fronto-striatal bozuklukları yansıtan bazı oculomotor açıkları gösterdi. Bununla birlikte, NMC, ileri Parkinson hastalığında ve XDP'de görüldüğü gibi saccade hipometrisi ve bozulmuş pürüzsüz takip göstermedi ve bu mutasyon taşıyıcılarında özellik belirtileri yerine oculomotor durum olduğunu düşündürdü. Nörodejenerasyon striatum ve prefrontal kortekste, özellikle dorsolateral prefrontal kortekste başlayabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundX-Linked dystonia-parkinsonism (XDP) is a movement disorder characterized by the presence of both dystonia and parkinsonism with one or the other more prominent in the initial stages and later on manifesting with more parkinsonian features towards the latter part of the disease. XDP patients show oculomotor abnormalities indicating prefrontal and striatal impairment. This study investigated oculomotor behavior in non-manifesting mutation carriers (NMC). We hypothesized that oculomotor disorders occur before the appearance of dystonic or parkinsonian signs. This could help to functionally identify brain regions already affected in the prodromal stage of the disease.MethodsTwenty XDP patients, 13 NMC, and 28 healthy controls (HC) performed different oculomotor tasks typically affected in patients with parkinsonian signs.ResultsThe error rate for two types of volitional saccades, i.e., anti-saccades and memory-guided saccades, was increased not only in XDP patients but also in NMC compared to HC. However, the increase in error rates of both saccade types were highly correlated in XDP patients only. Hypometria of reflexive saccades was only found in XDP patients. Initial acceleration and maintenance velocity of smooth pursuit eye movements were only impaired in XDP patients.ConclusionsDespite being asymptomatic, NMC already showed some oculomotor deficits reflecting fronto-striatal impairments, typically found in XDP patients. However, NMC did not show saccade hypometria and impaired smooth pursuit as seen in advanced Parkinson's disease and XDP, suggesting oculomotor state rather than trait signs in these mutation carriers. Neurodegeneration may commence in the striatum and prefrontal cortex, specifically the dorsolateral prefrontal cortex.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.