NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Şimdiye kadar, monojenik Parkinson hastalığının (PD) 20'den fazla nedensel geni tanımlanmıştır. Parkinsoncu olmayan varlıkların bazı nedensel genleri de PD'yi taklit eden parkinsonizm ile ortaya çıkabilir. Bu çalışma, erken başlangıç yaşı veya aile öyküsü olan klinik olarak teşhis edilen PD'nin genetik özelliklerini araştırmayı amaçladı. Başlangıçta PD tanısı konan toplam 832 hasta kayıt altına alındı, bunlardan 636'sı erken başlangıç grubuna, 196'sı ise ailesel geç başlangıç grubuna sınıflandırıldı. Genetik test, multipleks ligasyona bağımlı sonda amplifikasyonunu ve yeni nesil dizilimini (hedef sıralama veya tam exome sıralama) içeriyordu. Spinocerebellar ataksisinin dinamik varyantları aile geçmişi olan probandlarda test edildi. Erken başlangıçlı grupta, hastaların% 30,03'ü (191/636), bilinen PD ile ilişkili genlerde (CHCHD2, DJ-1, GBA (heterozigot), LRRK2, PINK1, PRKN, PLA2G6, SNCA ve VPS35) patojenik / benzeri patojenik (P / LP) varyantları barındırmıştır. PRKN'deki değişkenler en yaygın olanıydı, erken başlangıçlı hastaların% 15.72'sini, ardından GBA (% 10.22) ve PLA2G6 (% 1.89). Ve 2.52% (16/636) diğer hastalıkların nedensel genlerinde P/LP varyantlarına sahipti (ATXN3, ATXN2, GCH1, TH, MAPT, GBA (homozygous)))). Ailesel geç başlangıçlı grupta, hastaların %8.67'si (17/196) P/LP varyantlarını bilinen PD ile ilişkili genlerde (GBA (heterozigot), HTRA2, SNCA) ve %2.04 (4/196) diğer genlerde (ATXN2, PSEN1, DCTN1) P/LP varyantlarına sahipti. Heterozigot GBA varyantları (%7.14), ailesel geç başlangıçlı hastalarda bulunan en yaygın genetik nedendi. Genetik test, özellikle erken başlangıçlı ve ailesel PD'de ayırıcı tanıda hayati öneme sahiptir. Bulgularımız ayrıca genetik hareket bozukluklarının isimlendirilmesine dair bazı ipuçları da sağlayabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
So far, over 20 causative genes of monogenic Parkinson's disease (PD) have been identified. Some causative genes of non-parkinsonian entities may also manifest with parkinsonism mimicking PD. This study aimed to investigate the genetic characteristics of clinically diagnosed PD with early onset age or family history. A total of 832 patients initially diagnosed with PD were enrolled, of which, 636 were classified into the early-onset group and 196 were classified into the familial late-onset group. The genetic testing included the multiplex ligation-dependent probe amplification and next generation sequencing (target sequencing or whole-exome sequencing). The dynamic variants of spinocerebellar ataxia were tested in probands with family history. In the early-onset group, 30.03% of patients (191/636) harbored pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in known PD-related genes (CHCHD2, DJ-1, GBA (heterozygous), LRRK2, PINK1, PRKN, PLA2G6, SNCA and VPS35). Variants in PRKN were the most prevalent, accounting for 15.72% of the early-onset patients, followed by GBA (10.22%), and PLA2G6 (1.89%). And 2.52% (16/636) had P/LP variants in causative genes of other diseases (ATXN3, ATXN2, GCH1, TH, MAPT, GBA (homozygous)). In the familial late-onset group, 8.67% of patients (17/196) carried P/LP variants in known PD-related genes (GBA (heterozygous), HTRA2, SNCA) and 2.04% (4/196) had P/LP variants in other genes (ATXN2, PSEN1, DCTN1). Heterozygous GBA variants (7.14%) were the most common genetic cause found in familial late-onset patients. Genetic testing is of vital importance in differential diagnosis especially in early-onset and familial PD. Our findings may also provide some clues to the nomenclature of genetic movement disorders.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.