The Spectrum of Neurological and Sensory Abnormalities in Gaucher Disease Patients: A Multidisciplinary Study (SENOPRO).

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Gaucher hastalığı (GD), değişken nörolojik ve duyusal tutulum ile fenotiplerin sürekliliği olarak giderek daha fazla tanınmaktadır. GD hastalarında nöropsikiyatrik ve duyusal anormalliklerin spektrumunu henüz multidisipliner bir yaklaşımla özel olarak araştıran bir çalışma yoktur. GD1 ve GD3 hastalarında duyusal anormallikler, bilişsel bozukluklar ve psikiyatrik komorbiditeler dahil olmak üzere sinir sistemini içeren anormallikler tespit edilmiştir. SENOPRO adı verilen bu prospektif çalışmada, 22 GD hastada nörolojik, nöroradyolojik, nöropsikolojik, oftalmolojik ve işitme değerlendirmeleri yaptık: 19 GD1 ve 3 GD3. İlk olarak, parkinsonian motor ve motor olmayan semptomların (aşırı gündüz uykululuk oranları dahil), özellikle şiddetli glukocerebrosidaz varyantları barındıran GD1 hastalarında yüksek bir oranı vurguladık. İkinci olarak, nöropsikolojik değerlendirmeler, hem başlangıçta GD1 hem de GD3 olarak sınıflandırılan hastalarda bilişsel bozukluk ve psikiyatrik bozuklukların yüksek bir prevalansını ortaya koymuştur. Üçüncü olarak, hipokampal beyin hacminde azalma epizodik hafıza testinde bozulmuş kısa ve uzun süreli performansla ilişkilendirildi. Dördüncü olarak, audiometrik değerlendirme, hem GD1 hem de GD3 hastalarında hafif işitme kaybı oranlarının yüksek olmasıyla ilişkili, işitmenin bozulmuş merkezi bir işleme işaret eden, hastaların çoğunda gürültüde bozulmuş bir konuşma algısı gösterdi. Son olarak, görsel sistem boyunca ilgili yapısal ve fonksiyonel anormallikler hem GD1 hem de GD3 hastalarında görsel çağrışımlı potansiyeller ve optik koherens tomografi yoluyla bulunmuştur. Genel olarak, bulgularımız GD kavramını hastalık alt tiplerinin bir spektrumu olarak desteklemektedir ve hastanın ilk sınıflandırmasından bağımsız olarak GD'li tüm hastalarda bilişsel ve motor performansların, ruh halinin, uyku düzenlerinin ve duyusal anormalliklerin derinlemesine periyodik olarak izlenmesinin önemini desteklemektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Gaucher disease (GD) has been increasingly recognized as a continuum of phenotypes with variable neurological and sensory involvement. No study has yet specifically explored the spectrum of neuropsychiatric and sensory abnormalities in GD patients through a multidisciplinary approach. Abnormalities involving the nervous system, including sensory abnormalities, cognitive disturbances, and psychiatric comorbidities, have been identified in GD1 and GD3 patients. In this prospective study, named SENOPRO, we performed neurological, neuroradiological, neuropsychological, ophthalmological, and hearing assessments in 22 GD patients: 19 GD1 and 3 GD3. First, we highlighted a high rate of parkinsonian motor and non-motor symptoms (including high rates of excessive daytime sleepiness), especially in GD1 patients harboring severe glucocerebrosidase variants. Secondly, neuropsychological evaluations revealed a high prevalence of cognitive impairment and psychiatric disturbances, both in patients initially classified as GD1 and GD3. Thirdly, hippocampal brain volume reduction was associated with impaired short- and long-term performance in an episodic memory test. Fourthly, audiometric assessment showed an impaired speech perception in noise in the majority of patients, indicative of an impaired central processing of hearing, associated with high rates of slight hearing loss both in GD1 and GD3 patients. Finally, relevant structural and functional abnormalities along the visual system were found both in GD1 and GD3 patients by means of visual evoked potentials and optical coherence tomography. Overall, our findings support the concept of GD as a spectrum of disease subtypes, and support the importance of in-depth periodic monitoring of cognitive and motor performances, mood, sleep patterns, and sensory abnormalities in all patients with GD, independently from the patient's initial classification.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.