Establishing a natural history of X-linked dystonia parkinsonism.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

X-bağlantılı distoni parkinsonizmi, anneleri Panay, Filipinler adasından gelen erkekleri etkileyen nörodejeneratif bir hareket bozukluğudur. Mevcut kanıtlar, en muhtemel nedenin TAF1 geninde tedaviye uygun olabilecek bir genişleme olduğunu göstermektedir. X-bağlantılı distoni parkinsonizmi için terapötik adayların klinik denemelerine hazırlanmak için, hastalık ilerlemesiyle en güçlü şekilde ilişkili nicel fenotipik önlemlerin tanımlanmasına odaklandık. Ana hedefimiz, X bağlantılı distoni parkinsonizmi olan kişilerde hastalık ilerlemesine duyarlı ve spesifik olan hareket fonksiyon bozukluğu ve bulbar motor bozukluklarının kapsamlı, kantitatif bir değerlendirmesini yapmaktır. Bu önlemler gelecekteki tedavi denemelerine zemin hazırlayacaktır. X-bağlantılı distoni parkinsonizmi olan hastaları kaydettik ve kapsamlı bir oromotor, konuşma ve nörolojik değerlendirme yaptık. Ölçümler, günlük yaşam aktiviteleri ve hem nörolog dereceli hareket ölçekleri hem de ampul fonksiyonu ve beslenme durumu ile ilgili hasta tarafından bildirilen anketleri içeriyordu. Hastalar kayıt tarihinden itibaren 18 ay boyunca takip edildi ve bu süre zarfında her 6 ayda bir değerlendirildi. Toplam 87 erkeği analiz ettik: 29'u gen pozitifti ve kayıtta semptomlar vardı, yedisi gen pozitifti ve kayıtta hiçbir semptom yoktu ve 51'i gen negatifti. Çalışma üzerinde önemli bir değişiklik gösteren önlemler belirledik. Çalışma boyunca varyansın %67,3'ünü açıklayan 21 ölçüden oluşan minimum bir pili tanımlamak için ana değişken analizini kullandık. Bu önlemler, hasta tarafından bildirilen, klinisyen dereceli ve objektif nicel sonuçları içermekteydi ve bu sonuçlar gelecekteki klinik çalışmalarda uç noktalar olarak hizmet edebilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

X-linked dystonia parkinsonism is a neurodegenerative movement disorder that affects men whose mothers originate from the island of Panay, Philippines. Current evidence indicates that the most likely cause is an expansion in the TAF1 gene that may be amenable to treatment. To prepare for clinical trials of therapeutic candidates for X-linked dystonia parkinsonism, we focused on the identification of quantitative phenotypic measures that are most strongly associated with disease progression. Our main objective is to establish a comprehensive, quantitative assessment of movement dysfunction and bulbar motor impairments that are sensitive and specific to disease progression in persons with X-linked dystonia parkinsonism. These measures will set the stage for future treatment trials. We enrolled patients with X-linked dystonia parkinsonism and performed a comprehensive oromotor, speech and neurological assessment. Measurements included patient-reported questionnaires regarding daily living activities and both neurologist-rated movement scales and objective quantitative measures of bulbar function and nutritional status. Patients were followed for 18 months from the date of enrollment and evaluated every 6 months during that period. We analysed a total of 87 men: 29 were gene-positive and had symptoms at enrollment, seven were gene-positive and had no symptoms at enrollment and 51 were gene-negative. We identified measures that displayed a significant change over the study. We used principal variables analysis to identify a minimal battery of 21 measures that explains 67.3% of the variance over the course of the study. These measures included patient-reported, clinician-rated and objective quantitative outcomes that may serve as endpoints in future clinical trials.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.