NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Glukoserebrosidaz (GBA) ve lösin bakımından zengin tekrar kinaz 2 (LRRK2) genleri sporadik Parkinson hastalığı (PD) riski ile ilişkilidir. Çevresel bir faktör olarak, hipoksik hakaretler substantia nigra'daki dopamin nöronlarını bozabilir ve PD semptomlarını şiddetlendirebilir. Bununla birlikte, Parkinsonizm klinik olgularında hipoksik hakaretlerle kombine edilen GBA ve LRRK2'nin kovaryantları henüz bildirilmemiştir.Case sunumuPD ve yakınları olan 69 yaşındaki bir erkek hasta klinik olarak karakterize edildi ve tüm exome tekniği kullanılarak dizilendi. Bir roman varyantı, c.1448 T > C (s. GBA üzerinde L483P, rs421016) ve c.691 T > C (p. S231P, rs201332859) LRRK2 üzerinde, dağcılık sırasında akut hipoksik bir hakaretten bir ay sonra boyunda bradikinezi ve sertlik geliştiren bu hastada tespit edilmiştir. Hastaya maske benzeri bir yüz, festinasyon yürüyüşü, asimetrik bradikinezi ve orta sertlik sunuldu. Bu semptomlar levodopa ve pramipeksol ile tedavi edildi ve Birleşik Parkinson Hastalığı Derecelendirme Ölçeği (UPDRS) motor skorunda %65 iyileşme ile sonuçlandı. Bu parkinson belirtileri halüsinasyonlar, kabızlık ve hızlı göz hareketi uyku davranış bozukluğu ile devam etti ve gelişti. 4 yıl sonra hasta bir aşınma olgusu sergiledi ve hastalık başlangıcından 8 yıl sonra akciğer enfeksiyonundan öldü. Ebeveynlerine, karısına ve kardeşlerine PD teşhisi konmadı ve oğlu p taşıdı. Parkinsonizm benzeri semptomlar olmadan L483P.ConclusionsBu, GBA ve LRRK2'nin bir kovaryantını taşıyan bir hastada hipoksik hakaret sonrası PD'nin bir vaka raporudur. Bu çalışma, klinik PD'deki genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimi anlamamıza yardımcı olabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundThe glucocerebrosidase (GBA) and leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) genes are associated with the risk of sporadic Parkinson's disease (PD). As an environmental factor, hypoxic insults may impair dopamine neurons in the substantia nigra and exacerbate PD symptoms. However, covariants of GBA and LRRK2 combined with hypoxic insults in clinical cases of Parkinsonism have not yet been reported.Case presentationA 69-year-old male patient with PD and his relatives were clinically characterized and sequenced using the whole-exome technique. A novel covariant, c.1448 T > C (p. L483P, rs421016) on GBA and c.691 T > C (p. S231P, rs201332859) on LRRK2 were identified in this patient who first developed bradykinesia and rigidity in the neck at one month after an acute hypoxic insult during mountaineering. The patient presented with a mask-like face, festinating gait, asymmetric bradykinesia, and moderate rigidity. These symptoms were treated with levodopa and pramipexole, resulting in a 65% improvement in the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) motor score. These parkinsonian symptoms persisted and developed with hallucinations, constipation, and rapid eye movement sleep behavior disorder. After 4 years, the patient exhibited a wearing-off phenomenon and died from pulmonary infection 8 years after disease onset. His parents, wife, and siblings were not diagnosed with PD, and his son carried p. L483P without Parkinsonism-like symptoms.ConclusionsThis is a case report of PD after hypoxic insult in a patient carrying a covariant of GBA and LRRK2. This study may help us understand the interaction between genetic and environmental factors in clinical PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.