SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

GBA varyantlarının ve başlangıç yaşının Parkinson hastalığındaki klinik özellikler ve ilerleme üzerindeki etkilerini karşılaştırmak.

Comparing the effects of GBA variants and onset age on clinical features and progression in Parkinson's disease.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

CNS Neurosci Ther · 2023-08-10

DOI: 10.1111/cns.14387PMID: 37563866

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

ObjectiveGlucosylceramidase (GBA) varyantları ve başlangıç yaşı, Parkinson hastalığında (PD) klinik fenotipi ve ilerlemeyi önemli ölçüde etkiler. Mevcut çalışma, GBA ile ilişkili PD (GBA-PD), erken başlangıçlı idiyopatik PD (erken-iPD) ve geç başlangıçlı idiyopatik PD (geç-iPD) olan hastalar arasında zaman içindeki klinik özellikleri karşılaştırdı. MethodsBu çalışmada 88 GBA-PD, 167 erken-iPD ve 488 geç-iPD hastasını işe aldık. 50 GBA-PD, 81 erken-iPD ve 223 geç-iPD hastasının bir alt kümesi en az bir kez takip edildi, 3.0 yıllık ortalama takip süresi ile. Doğrusal karışık etkiler modelleri, Birleşik Parkinson Hastalığı Değerlendirme Ölçeği motoru ve Montreal Bilişsel Değerlendirme puanlarındaki değişim oranını değerlendirmeye yardımcı oldu.SonuçlarBaşlangıcında GBA-PD grubu, erken iPD grubuna göre daha şiddetli motor açıkları ve motor olmayan semptomlar (NMS'ler) ve geç iPD grubuna göre daha fazla NMS gösterdi. Dahası, GBA-PD grubu, takipteki erken-iPD ve geç-iPD gruplarına göre, özellikle bradikinezi ve eksenel bozulma olmak üzere daha önemli bilişsel ve motor ilerlemelere sahipti. Bununla birlikte, erken başlangıçlı GBA-PD (erken başlangıçlı GBA-PD) grubu, başlangıç klinik özellikleri ve bilişsel ve motor ilerlemesinde geç başlangıçlı GBA-PD (geç başlangıçlı GBA-PD) grubuna benzerdi. Bu nedenle, başlangıçtaki yaş yerine genetik özelliklere dayanan alt tip sınıflandırma, PD hastalığı ilerlemesi tahminini artırabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

ObjectiveGlucosylceramidase (GBA) variants and onset age significantly affect clinical phenotype and progression in Parkinson's disease (PD). The current study compared clinical characteristics at baseline and cognitive and motor progression over time among patients having GBA-related PD (GBA-PD), early-onset idiopathic PD (early-iPD), and late-onset idiopathic PD (late-iPD).MethodsWe recruited 88 GBA-PD, 167 early-iPD, and 488 late-iPD patients in this study. A subset of 50 GBA-PD, 81 early-iPD, and 223 late-iPD patients was followed up at least once, with a 3.0-year mean follow-up time. Linear mixed-effects models helped evaluate the rate of change in the Unified Parkinson's Disease Rating Scale motor and Montreal Cognitive Assessment scores.ResultsAt baseline, the GBA-PD group showed more severe motor deficits and non-motor symptoms (NMSs) than the early-iPD group and more NMSs than the late-iPD group. Moreover, the GBA-PD group had more significant cognitive and motor progression, particularly bradykinesia and axial impairment, than the early-iPD and late-iPD groups at follow-up. However, the early-onset GBA-PD (early-GBA-PD) group was similar to the late-onset GBA-PD (late-GBA-PD) group in baseline clinical features and cognitive and motor progression.ConclusionGBA-PD patients exhibited faster cognitive and motor deterioration than early-iPD and late-iPD patients. Thus, subtype classification based on genetic characteristics rather than age at onset could enhance the prediction of PD disease progression.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.