NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Giriş: Önceki epidemiyolojik kanıtlar, malign melanom (MM) ve Parkinson hastalığının (PD) birlikte ortaya çıkmasını sağlamıştır. Bu ilişkide ortak moleküler mekanizmaların yer alması önerilmiştir. Bu çalışmanın amacı, sporadik ve genetik PD tiplerine sahip hastalarda MM prevalansını ve PD ile ilişkili genlerin asemptomatik taşıyıcılarında MM prevalansını değerlendirmekti. Yöntemler: PD'li 1416 hastanın geçmiş tıbbi geçmişi ve eşlik eden hastalıkları ile ilgili veriler (PD'ye dönüşen prodromal hastalığı olan 20 katılımcı dahil), PD ile ilişkili 275 sağlıklı kontrol (HCs) ve 670 asemptomatik taşıyıcı PD ile ilişkili genlerin veritabanından elde edilmiştir. MM'nin tıbbi kaydı hakkında bilgi verildi. Ayrıca, seçilmiş PPMI katılımcılarının pozitif MM geçmişine sahip genetik durumuyla ilgili verileri aldık. Bulgular: PD'li 46 hastada pozitif MM öyküsü bildirilmiştir. PD'nin genetik formlarıyla ilgili olarak, bu PD hastalarının dokuzu (% 2.47) bir Leucine Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2) gen mutasyonu (özellikle G2019S) taşırken, sekiz (% 4.49) bir Glukocerebrosidase (GBA) gen mutasyonu barındırdı (çoğunlukla N370S). MM öyküsü olan hastalarda alfa-sinüklein (SNCA) gen mutasyonu saptanmadı. Geri kalan 29 PD hastası (%3.5) genetik olarak belirlenemedi. Toplamda, PD ile ilişkili genlerin 18 asemptomatik taşıyıcısının MM için pozitif bir tıbbi geçmişi vardı: bunlar arasında, 10 LRRK2 gen mutasyonu (% 2.69) ve 10 GBA gen mutasyonu (% 3.51) (2 çift taşıyıcı) taşıyordu. Yedi HC (%2,5) için MM geçmişi tespit edildi. Sonuç: Genetik olarak belirlenemeyen PD (GU-PD) ile MM arasında daha önce bildirilen ilişkiyi çoğalttık. LRRK2 mutasyonlarının MM gelişimi ile korelasyonu, semptomatik PD hastalarında veya asemptomatik taşıyıcılarda doğrulanamadı ve GU-PD'ye kıyasla farklı patojenik mekanizmaları içeriyordu. Önemli olarak, Gaucher hastalığı ile ilgili sınırlı literatür kanıtlarına rağmen, bu çalışma ilk kez MM'nin asemptomatik ve semptomatik PD GBA mutasyon taşıyıcıları arasında nispeten yüksek yaygınlığını vurgular ve potansiyel klinik etkileri vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Introduction: Previous epidemiological evidence has established the co-occurrence of malignant melanoma (MM) and Parkinson's disease (PD). Shared molecular mechanisms have been proposed to be implicated in this relationship. The aim of the present study was to assess the prevalence of MM in patients with sporadic and genetic types of PD, as well as in asymptomatic carriers of PD-related genes. Methods: Data regarding past medical history and concomitant disease of 1416 patients with PD (including 20 participants with prodromal disease who phenoconverted to PD), 275 healthy controls (HCs) and 670 asymptomatic carriers of PD-related genes were obtained from the database of the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI). Focus was placed on information about a medical record of MM. We also retrieved data regarding the genetic status of selected PPMI participants with a positive MM history. Results: In total, 46 patients with PD reported a positive MM history. Concerning the genetic forms of PD, nine of these PD patients (2.47%) carried a Leucine Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2) gene mutation (mainly the G2019S), while eight (4.49%) harbored a Glucocerebrosidase (GBA) gene mutation (mainly the N370S). No alpha-synuclein (SNCA) gene mutation was identified in patients with an MM history. The remaining 29 PD patients (3.5%) were genetically undetermined. In total, 18 asymptomatic carriers of PD-related genes had a positive medical history for MM: among them, 10 carried an LRRK2 gene mutation (2.69%) and 10 a GBA gene mutation (3.51%) (2 were dual carriers). MM history was identified for seven HCs (2.5%). Conclusions: We replicated the previously reported association between genetically undetermined PD (GU-PD) and MM. A correlation of LRRK2 mutations with the development of MM could not be verified in either symptomatic PD patients or asymptomatic carriers, implicating distinct pathogenetic mechanisms as compared to GU-PD. Importantly, despite the limited literature evidence on Gaucher disease, this study highlights for the first time the relatively high prevalence of MM among asymptomatic and symptomatic PD GBA mutation carriers, with potential clinical implications.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.