NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
İnsan gen haritasında hastalığa neden olan DNA varyantlarını bulmak için, geleneksel yaklaşım, hastalıktan etkilenen ve etkilenmeyen bireyler arasındaki genotip frekans farklılıklarını test ederek, birbiri ardına bir varyant için genom çapında bir ilişki çalışması yürütmek olmuştur. Sözde dijenik özellikler, genellikle farklı kromozomlar üzerindeki iki varyantın kombine etkilerinden kaynaklanırken, bireysel varyantların hastalık üzerinde çok az veya hiç etkisi olmayabilir. Makine öğrenimi yaklaşımları, dijenik özelliklerin altında yatan varyant çiftlerini bulmak için geliştirilmiştir. Bununla birlikte, bu yöntemlerin çoğunun büyük bellek gereksinimleri vardır, böylece yalnızca küçük veri kümeleri analiz edilebilir. İş yükünü bir makinedeki tüm işlemcilere eşit olarak dağıtmak için çok sayıda işlemciye ve uygun programlamaya sahip masaüstü bilgisayarların artan kullanılabilirliği, hastalık birliği için mevcut tüm varyant ve genotip çiftlerini değerlendirmek için yeni ve nispeten basit bir yaklaşım mümkün kılar. Bu tür bir yöntemin prototipini iki bileşenle sunuyoruz, Vpairs ve Gpairs ve Apriori ve FP-büyüme gibi iyi bilinen algoritmaların mevcut uygulamalarına göre avantajlarını gösteriyoruz. Bu yöntemleri, yaşa bağlı maküler dejenerasyon ve Parkinson hastalığı üzerine yayınlanmış vaka kontrol veri kümelerine uyguluyoruz ve büyük bir genotip modeli seti için bir ROC eğrisi oluşturuyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
To locate disease-causing DNA variants on the human gene map, the customary approach has been to carry out a genome-wide association study for one variant after another by testing for genotype frequency differences between individuals affected and unaffected with disease. So-called digenic traits are due to the combined effects of two variants, often on different chromosomes, while individual variants may have little or no effect on disease. Machine learning approaches have been developed to find variant pairs underlying digenic traits. However, many of these methods have large memory requirements so that only small datasets can be analyzed. The increasing availability of desktop computers with large numbers of processors and suitable programming to distribute the workload evenly over all processors in a machine make a new and relatively straightforward approach possible, that is, to evaluate all existing variant and genotype pairs for disease association. We present a prototype of such a method with two components, Vpairs and Gpairs, and demonstrate its advantages over existing implementations of such well-known algorithms as Apriori and FP-growth. We apply these methods to published case-control datasets on age-related macular degeneration and Parkinson disease and construct an ROC curve for a large set of genotype patterns.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.