Araştırma özeti
Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by
A 50-year-old male presented with a four-year history of gradually progressive rest tremor in the distal right lower limb and then spreading to the left lower limb in last 10-12 months. He developed right arm rest and action tremor two years later. Magnetic resonance imaging scans showed progressive frontotemporal and asymmetrical mesial temporal atrophy. Genetic testing revealed a heterozygous c.915+16C>T pathogenic variant in intron 9 of the MAPT gene. Presentation with rest tremor should not exclude frontotemporal dementia-parkinsonism due to a MAPT variant as a differential diagnosis though rest tremor is a rare presentation.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.