SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

MAPT Gen Varyantının Dinlenme ve Eylem Tremor ile Sunumu Nedeniyle Frontotemporal Demans-Parkinsonizm.

Frontotemporal Dementia-Parkinsonism Due to <i>MAPT</i> Gene Variant Presenting with Rest and Action Tremor.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) · 2023-09-21

DOI: 10.5334/tohm.804PMID: 37746582

Open accessresearch-article; Journal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

A 50-year-old male presented with a four-year history of gradually progressive rest tremor in the distal right lower limb and then spreading to the left lower limb in last 10-12 months. He developed right arm rest and action tremor two years later. Magnetic resonance imaging scans showed progressive frontotemporal and asymmetrical mesial temporal atrophy. Genetic testing revealed a heterozygous c.915+16C>T pathogenic variant in intron 9 of the MAPT gene. Presentation with rest tremor should not exclude frontotemporal dementia-parkinsonism due to a MAPT variant as a differential diagnosis though rest tremor is a rare presentation.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.