NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planParkinson hastalığı (PD), dünya çapında en yaygın ikinci nörodejeneratif hastalıktır. Klasik motor semptomları motor olmayan semptomlardan (NMS) önce olabilir. Nüfus çalışmaları, GBA varyantlarını idiyopatik PD için risk faktörleri olarak belirlemiştir. PD riskinin artması, diğer Lysozomal Depolama Bozukluklarında (LSD'ler) da önerilmiştir.ObjectiveGüney Brezilya'da Gaucher Hastalığı (GD) tip 1 olan bir kohortta PD ile uyumlu NMS prevalansının evrimini değerlendirmek için, 3 yıl önce (2018) değerlendirilmiştir. Serebrospinal Sıvı (CSF), LSD enzimlerinin (beta-heksoaminidazlar, beta-glukuronidaz) seviyelerini ve makrofaj aktivasyonunun biyobelirtecisini (chitotriosidaz, ChT), kontrollere (metakromatik lökodystrofi, MLD) kıyasla değerlendirmek için toplandı. Biliş, Montreal Bilişsel Değerlendirme (MoCA) anketi, Epworth Uykuluk Ölçeği (ESS), Beck'in Envanteri tarafından depresyon, Birleşik Çoklu Sistem Atrofi Değerlendirme Ölçeği (UMSARS) ölçeği tarafından kabızlık ve tek soruluk ekran tarafından REM uyku davranış bozukluğu tarafından gündüz uyku hali değerlendirildi. Hiposmi Sniffin' Sticks (SST) ile değerlendirildi.ResultsNineteen hastalar takip işlemini tamamladı (örnek yaş ortalaması 44 yıldı; aralık, 26-71). Temelde en yüksek NMS sayısına sahip hastaya (4 en düşük SST puanı dahil) dört yıl sonra PD tanısı kondu. ESS skorunda bir iyileşmenin yanı sıra, birinci ve ikinci değerlendirme arasında NMS sayısı arasında veya bir L444P varyantı olan hastalar (n = 5) ile kohortun geri kalanı arasında başka bir istatistiksel öneme rastlanmadı. CSF beş hastada toplanmıştır (örnek yaş ortalaması 40 yıl, aralık 30-53 idi). GD1 ve MLD hastaları arasında ortalama beta-heksosaminidaz ve beta-glukuronidaz aktivite düzeylerinde önemli bir fark bulundu. Ortalama ChT (CSF) GD hastalarında 62 nmol/h/mL ve MLD (n = 6) hastalarında 142 idi.Kabuller2018 kohortumuzda en yüksek NMS sayısına sahip hasta, bu uzunlamasına takipin önemi ile doğrulayarak PD geliştiren hastaydı. CSF ve plazma analizi, PD ve lizozomal ortamı bağlayan nörodejeneratif süreçlerin daha iyi anlaşılmasını sağlayabilir. Bu ilişkiyi anlamak için daha fazla analize ihtiyaç vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundParkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. Its classic motor symptoms may be preceded by non-motor symptoms (NMS). Population studies have identified GBA variants as risk factors for idiopathic PD. The increased risk of PD has also been suggested in other Lysosomal Storage Disorders (LSDs).ObjectiveTo assess the evolution of the prevalence of NMS compatible with PD in a cohort of South Brazilian adult patients with Gaucher Disease (GD) type 1, already evaluated 3 years ago (2018). Cerebrospinal Fluid (CSF) was collected to assess the levels of LSD enzymes (beta-hexosaminidases, beta-glucuronidase) and biomarker of macrophage activation (chitotriosidase, ChT), compared to controls (metachromatic leukodystrophy, MLD). Cognition was evaluated by the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) questionnaire, daytime sleepiness by the Epworth Sleepiness Scale (ESS), depression by Beck´s Inventory, constipation by the Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS) scale, and REM sleep behavior disorder by the single-question screen. Hyposmia was assessed with Sniffin' Sticks (SST).ResultsNineteen patients completed the follow-up (mean age of the sample was 44 years; range, 26-71). The patient with the highest number of NMS at the baseline (4 including the lowest SST score) was diagnosed with PD four years later. Apart from an improvement in the ESS score, no other statistical significance was found between the number of NMS between the first and second evaluation, nor between patients with one L444P variant (n = 5) and the rest of the cohort. CSF was collected in five patients (mean age of the sample was 40 years, range 30-53. A significant difference was found in the mean CSF activity levels of beta-hexosaminidases and beta-glucuronidase between GD1 and MLD patients. Mean ChT (CSF) was 62 nmol/h/mL in GD patients and 142 in MLD (n = 6) patients.ConclusionsThe patient with the highest number of NMS in our 2018 cohort was the one that developed PD, corroborating with the importance of this longitudinal follow-up. CSF and plasma analysis might allow a better understanding of the neurodegenerative processes connecting PD and the lysosomal environment. Further analysis is needed to understand this relationship.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.