NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD), şu anda dünya çapında 7 milyon insanı etkileyen en hızlı büyüyen nörodejeneratif bozukluktur. PD klinik ve genetik olarak heterojendir, tüm vakaların en az% 10'u monojenik bir neden veya güçlü genetik risk faktörü ile açıklanır. Bununla birlikte, monojenik PD hakkındaki mevcut verilerimizin büyük çoğunluğu, Avrupa Beyaz atası hastalarının araştırılmasına dayanmaktadır ve yetersiz temsil edilen popülasyonlarda monojenik PD hakkında büyük bir bilgi boşluğu bırakmaktadır. Gen hedefli terapiler hızlı bir şekilde geliştirilmekte ve klinik çalışmalara girmeye başlamıştır. Bu gelişmeler ışığında, monojenik PD üzerinde çalışan, işbirlikçi araştırmayı teşvik eden ve klinik denemeye hazır bir kohort oluşturan küresel bir merkezler ağı oluşturmak zorunludur. İngiliz edebiyatının monojenik PD üzerine sistematik bir incelemesine ve başarılı bir takım bilimi yaklaşımına dayanarak, dünya çapında 59 siteden oluşan bir ağ oluşturduk ve verilerin, biyomalzemelerin ve tesislerin kullanılabilirliği hakkında bilgi topladık. Bu kaynağa erişimi sağlamak ve merkezler arası işbirliğini teşvik etmek için, akademi ve endüstri arasında, mevcut kaynaklara hızlı bir genel bakış sağlayan etkileşimli bir harita ve çevrimiçi bir araç geliştirdik, bununla birlikte belirli ilgi alanları için filtreleme seçeneği geliştirdik. Bu girişim şu anda, yetersiz temsil edilen sitelere odaklanarak ek merkezler çekecek olan Global Parkinson Genetik Programı (GP2) ile birleştirilmiştir. Bu büyüyen kaynak ve araç, işbirlikçi araştırmaları kolaylaştıracak ve monojenik ve potansiyel olarak idiyopatik PD hastaları için yeni terapilerin geliştirilmesini ve test edilmesini etkileyecektir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinson's disease (PD) is the fastest-growing neurodegenerative disorder, currently affecting ~7 million people worldwide. PD is clinically and genetically heterogeneous, with at least 10% of all cases explained by a monogenic cause or strong genetic risk factor. However, the vast majority of our present data on monogenic PD is based on the investigation of patients of European White ancestry, leaving a large knowledge gap on monogenic PD in underrepresented populations. Gene-targeted therapies are being developed at a fast pace and have started entering clinical trials. In light of these developments, building a global network of centers working on monogenic PD, fostering collaborative research, and establishing a clinical trial-ready cohort is imperative. Based on a systematic review of the English literature on monogenic PD and a successful team science approach, we have built up a network of 59 sites worldwide and have collected information on the availability of data, biomaterials, and facilities. To enable access to this resource and to foster collaboration across centers, as well as between academia and industry, we have developed an interactive map and online tool allowing for a quick overview of available resources, along with an option to filter for specific items of interest. This initiative is currently being merged with the Global Parkinson's Genetics Program (GP2), which will attract additional centers with a focus on underrepresented sites. This growing resource and tool will facilitate collaborative research and impact the development and testing of new therapies for monogenic and potentially for idiopathic PD patients.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.