Association between copy number variations in parkin (PRKN) and schizophrenia and autism spectrum disorder: A case-control study.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

AimBu çalışma, büyük bir vaka kontrol örneğinde parkin (PRKN) ve şizofreni (SCZ) ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) kopya numarası varyasyonları (CNV'ler) arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladı.Metodray karşılaştırmalı genomik hibridizasyon, SCZ ile 3111 olguda, ASD ile 1236 olguda ve 2713 kontrolde gerçekleştirildi. PRKN'de olası patojenik CNV'leri (LP-CNV'ler) sistematik olarak önceliklendirdik ve SCZ ve ASD ile olan ilişkilerini inceledik.SonuçlarToplamda 3014 SCZ vakası (%96.9), 1205 ASD vakası (%97.5) ve 2671 kontrol (%98.5) kalite kontrolünü geçti. PRKN'de LP-CNV'lerin monoallelik taşıyıcılarının yaygın olduğunu (70/6890, %1.02) ve SCZ (p = 0.29) veya ASD (p = 0.72) riskinin daha yüksek olmadığını tespit ettik. Japon popülasyonundaki LP-CNV'lerin dağıtım modelinin diğer popülasyonlardakilerle tutarlı olduğunu gözlemledik. Ayrıca SCZ tanısı konan bir hasta ve PRKN'de biallelik patojenik CNV taşıyan erken başlangıçlı Parkinson hastalığı tespit ettik. Parkinson semptomlarının aynı patojenik CNV'nin diğer 10 monoallelik taşıyıcısında bulunmaması, ikinci bir vuruşun yokluğunda PRKN'deki monoallelik patojenik varyantların etkisinin eksikliğini daha da yansıtmaktadır.Buluşma Mevcut bulgular, PRKN'deki monoallelik CNV'lerin SCZ veya ASD için önemli bir risk oluşturmadığını göstermektedir. Bununla birlikte, PRKN ve SCZ ve ASD'deki biallelik CNV'ler arasındaki ilişkiyi araştırmak için daha fazla çalışma garanti edilmektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

AimThe present study aimed to examine the association between copy number variations (CNVs) in parkin (PRKN) and schizophrenia (SCZ) and autism spectrum disorder (ASD) in a large case-control sample.MethodArray comparative genomic hybridization was performed on 3111 cases with SCZ, 1236 cases with ASD, and 2713 controls. We systematically prioritized likely pathogenic CNVs (LP-CNVs) in PRKN and examined their association with SCZ and ASD.ResultsIn total, 3014 SCZ cases (96.9%), 1205 ASD cases (97.5%), and 2671 controls (98.5%) passed quality control. We found that monoallelic carriers of LP-CNVs in PRKN were common (70/6890, 1.02%) and were not at higher risk of SCZ (p = 0.29) or ASD (p = 0.72). We observed that the distribution pattern of LP-CNVs in the Japanese population was consistent with those in other populations. We also identified a patient diagnosed with SCZ and early-onset Parkinson's disease carrying biallelic pathogenic CNVs in PRKN. The absence of Parkinson's symptoms in 10 other monoallelic carriers of the same pathogenic CNV further reflects the lack of effect of monoallelic pathogenic variants in PRKN in the absence of a second hit.ConclusionThe present findings suggest that monoallelic CNVs in PRKN do not confer a significant risk for SCZ or ASD. However, further studies to investigate the association between biallelic CNVs in PRKN and SCZ and ASD are warranted.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.