NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
GirişDerin beyin stimülasyonu (DBS), birçok yetişkin ve pediatrik hareket bozukluğunda kullanılan distoni için iyi belgelenmiş bir terapidir. Pedunculopontine nucleus (PPN) öncelikle Parkinson hastalığından distoni veya diskinezisi olan yetişkin hastalarda DBS hedefi olarak araştırılmış, postural istikrarsızlık ve yürüyüş disfonksiyonunda iyileşme göstermiştir. Standart teknikleri kullanarak PPN'yi hedefleme zorluğu nedeniyle, yetişkin veya pediatrik patoloji için yaygın olarak bir hedef olarak seçilmez. DBS'de PPN'nin çocukluk çağı distonisi için hedeflenmesini tanımlayan güncel bir literatür bulunmamaktadır. Kurumumuzda DBS implantasyonuna maruz kalan iki pediatrik ve bir genç erişkin hasta tespit edilmiştir. Hasta 1, Mitokondrial Enoil CoA Redüktaz Protein-Associated Neurodegeneration (MEPAN) sendromuna sahiptir. Hasta 2'de Glutarik Asitüri Tip 1 (GA1) vardır. Hasta 3 atipik pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyona (PKAN) sahiptir. PPN, aksiyel veya orofasiyal distoni nedeniyle bu hastalar için potansiyel bir hedef olarak tanımlandı. Rutin klinik değerlendirmelerin bir parçası olarak alınan ameliyat öncesi ve sonrası videolar, Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) ve Barry-Albright Dystonia Scale (BADS) üzerinde değerlendirildi ve puanlandı. Tüm hastalarda PPN ve globus pallidus internüsüne (GPi) ikili olarak yerleştirilmiş kalıcı elektrotlar vardı. Uygulanabilir olarak yaşam kalitesi üzerine bir Likert ölçeği de hasta/ebeveynlerden elde edildi.SonuçlarHastaların uyarılmaya tepkisini optimize etmek için ilk 3-12 ay boyunca önemli programlama gerekliydi. Tüm hastalar BFMDRS skorunda en az %34'lük bir iyileşme yaşadı. 2 ve 3 numaralı hastalar da BADS skorunda %30'un üzerinde bir iyileşme yaşadılar. Tüm hastalar/ebeveynler postoperatif olarak yaşam kalitesinde iyileşmeyi takdir ettiler.PPN'de DiscussionDeep beyin stimülasyonu, iki pediatrik hastada ve çocukluk çağı distonisi olan genç bir yetişkin hastada güvenli ve başarılı bir şekilde kullanıldı. Bu hastalar BFMDRS skorlamasında ameliyat sonrası klinik olarak önemli gelişmeler gösterdi. Bu, pediatrik hastalarda PPN'nin ilk bildirilen DBS hedeflemesini temsil eder ve PPN'nin, sadece geleneksel palsidal uyarımlara karşı refrakter olabilen aksiyel ve orofasiyal semptomlara sahip pediatrik başlangıçlı distoni için olası bir hedef olduğunu öne sürer.
Özgün kaynak özetini okuyun
IntroductionDeep brain stimulation (DBS) is a well-documented therapy for dystonia utilized in many adult and pediatric movement disorders. Pedunculopontine nucleus (PPN) has been investigated as a DBS target primarily in adult patients with dystonia or dyskinesias from Parkinson's disease, showing improvement in postural instability and gait dysfunction. Due to the difficulty in targeting PPN using standard techniques, it is not commonly chosen as a target for adult or pediatric pathology. There is no current literature describing the targeting of PPN in DBS for childhood-onset dystonia.MethodsTwo pediatric and one young adult patient with childhood-onset dystonia who underwent DBS implantation at our institution were identified. Patient 1 has Mitochondrial Enoyl CoA Reductase Protein-Associated Neurodegeneration (MEPAN) syndrome. Patient 2 has Glutaric Aciduria Type 1 (GA1). Patient 3 has atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). PPN was identified as a potential target for these patients due to axial or orofacial dystonia. Pre- and post-operative videos taken as part of routine clinical assessments were evaluated and scored on the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) and Barry-Albright Dystonia Scale (BADS). All patients had permanent electrodes placed bilaterally in PPN and globus pallidus internus (GPi). A Likert scale on quality of life was also obtained from the patient/parents as applicable.ResultsSignificant programming was necessary over the first 3-12 months to optimize patients' response to stimulation. All patients experienced at least a 34% improvement in the BFMDRS score. Patients 2 and 3 also experienced an over 30% improvement in BADS score. All patients/parents appreciated improvement in quality of life postoperatively.DiscussionDeep brain stimulation in PPN was safely and successfully used in two pediatric patients and one young adult patient with childhood-onset dystonia. These patients showed clinically significant improvements in BFMDRS scoring post operatively. This represents the first reported DBS targeting of PPN in pediatric patients, and suggests that PPN is a possible target for pediatric-onset dystonia with axial and orofacial symptoms that may be refractory to traditional pallidal stimulation alone.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.