NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Aort anevrizması, sol ventrikül kompaktasyonu ve erken başlangıçlı Parkinson sendromu MYH11 varyantları ile ilişkili olarak bildirilmemiştir. Hasta, 30 yaşında ilerleyen bir aort anevrizması geliştiren ve 40 yaşında aort onarımı gerektiren 44 yaşında bir erkektir. Buna ek olarak, 37 yaşında Parkinson sendromu geliştirdi. Ayrıca miyopi, hipotiroidizm, arteriyel hipertansiyon, hiperlipidemi, pre-diyabetler, hiperbilirubinemi, obstrüktif uyku apnesi sendromu (OSAS) ve kas kramplarından muzdaripti. Ekokardiyografi ve kardiyak MRI sol ventrikül kompaktasyonu gösterdi. Genetik analiz, MYH11'deki roman heterozigot varyantı c.2225C>T'yi (p.Ala742Val) ortaya çıkardı. Aile öyküsü arteriyel hipertansiyon (anne), karsinom (kardeş) ve diyabet (kız kardeş, baba) açısından pozitifti. Anne-babalar arasında ilişki vardı. Uygun tedavi ile Parkinson sendromu ve kardiyak anomaliler sabit kaldı ve kompaktasyon veya aort onarımı nedeniyle herhangi bir komplikasyon olmadı. Embriyonik vaskülarizasyonun kompaktasyonun patofizyolojisine dahil olabileceği ve MYH11'in miyokardta ifade edildiği göz önüne alındığında, MYH11 varyantı ile kompaktasyonun olmaması arasındaki nedensel ilişki akla yatkındır. Sonuç olarak, bu, MYH11'deki heterozigot varyant c.2225C>T romanın bir taşıyıcısında kompaksiyonsuz ve Parkinson sendromu ile ilişkili bir aort anevrizması gösteren ilk vakadır. MYH11 varyantlarının taşıyıcıları, gerekli herhangi bir tedaviyi geciktirmemek için genetik kusur keşfedildiği anda çoklu sistem hastalıkları için prospektif ve sistematik olarak taranmalıdır. Birinci derece akrabalar, miras özelliğini izlemek ve patojenliğini doğrulamak için bir aile üyesinin MYH11 varyantı için taranmalıdır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Aortic aneurysm, left ventricular noncompaction, and early onset Parkinson syndrome have not been reported in association with MYH11 variants. The patient is a 44-year-old male who developed a progressive ascending aortic aneurysm at age 30, requiring aortic repair at the age of 40. In addition, he developed Parkinson syndrome at the age of 37. He also suffered from myopia, hypothyroidism, arterial hypertension, hyperlipidemia, pre-diabetes, hyperbilirubinemia, obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), and muscle cramps. Echocardiography and cardiac MRI showed left ventricular noncompaction. Genetic analysis revealed the novel heterozygous variant c.2225C>T (p.Ala742Val) in MYH11. Family history was positive for arterial hypertension (mother), carcinoma (brother), and diabetes (sister, father). There was consanguinity between the parents. With appropriate treatment, Parkinson syndrome and cardiac anomalies remained stable and there were no complications due to noncompaction or aortic repair. Considering that embryonic vascularisation may be involved in the pathophysiology of noncompaction and that MYH11 is expressed in the myocardium, a causal relationship between the MYH11 variant and noncompaction is conceivable. In conclusion, this is the first case showing an aortic aneurysm associated with noncompaction and Parkinson syndrome in a carrier of the novel, heterozygous variant c.2225C>T in MYH11. Carriers of MYH11 variants should be prospectively and systematically screened for multisystem diseases as soon as the genetic defect is discovered in order not to delay any necessary treatment. First-degree relatives should be screened for the MYH11 variant of a family member to track the trait of inheritance and confirm its pathogenicity.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.