NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
GirişParkinson hastalığı (PD) genetiği üzerine mevcut literatürde bir önyargı olmuştur, çünkü çoğu çalışma çoğunlukla Avrupa ve Kuzey Amerika'daki Avrupa kökenli hastaları kapsamıştır. Hedefimiz, Avrupa dışı veya karışık atalara ait PD hastalarının genetik profiline ilişkin yayınlanmış araştırma verilerini gözden geçirmekti.MetodlarBiz 2000-2023 döneminde yayınlanan makaleleri gözden geçirdik, Avrupa kökenli olmayan PD hastalarının genetik durumuna odaklandık (Hint, Doğu ve Orta Asya, Latin Amerika, Sahraaltı Afrika ve Pasifik adaları).SonuçlarAvrupa ve Avrupa dışı atalara ait olmayan hastalar arasında monojenik PD formları ile ilgili önemli farklılıklar vardı. G2019S Leucine Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2) mutasyonu, Avrupalı olmayan popülasyonlarda oldukça azdı. Buna karşılık, Doğu Asya hastaları Japonya'da yaygın olan p.I2020T gibi farklı mutasyonlar taşıdılar. Parkin (PRKN) varyantları, Hintlerde, Doğu Asyalılarda ve erken başlangıçlı Meksikalılarda erken başlangıçlı PD'de yaygın olan küresel bir dağılıma sahipti. Ayrıca, ara sıra Black African PD hastalarında da mevcuttular. PTEN kaynaklı kinaz 1 (PINK1) ve PD protein 7 (DJ-1) varyantları Hint, Doğu Asya ve Pasifik Adaları popülasyonlarında tanımlanmıştır. PD için önemli bir predispozan faktörü temsil eden Glukocerebrosidase gen varyantları (GBA1), Doğu ve Güneydoğu Asya ve Hint popülasyonlarında bulunmuştur. Siyah Afrika popülasyonlarında ve Latin Amerikalılarda farklı GBA1 varyantları bildirilmiştir.SonuçlarMevcut veriler, PD'nin genetik arka planında belirgin bir heterojenlik ortaya koymaktadır. Avrupa kökenli popülasyonlarda bir dizi yaygın varyant, çeşitli etnik kökene sahip hastalarda yok veya kıt görünmektedir. Afrika, Asya veya Latin Amerika popülasyonlarında genetik taramayı içeren büyük ölçekli çalışmalar devam etmektedir. Bu tür çabaların sonuçları daha fazla klinik çalışmayı kolaylaştıracak ve muhtemelen daha önce tanımlanmış genlerde veya yeni PD ile ilişkili genlerde yeni patojenik mutasyonların tanımlanmasına katkıda bulunacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
IntroductionThere has been a bias in the existing literature on Parkinson's disease (PD) genetics as most studies involved patients of European ancestry, mostly in Europe and North America. Our target was to review published research data on the genetic profile of PD patients of non-European or mixed ancestry.MethodsWe reviewed articles published during the 2000-2023 period, focusing on the genetic status of PD patients of non-European origin (Indian, East and Central Asian, Latin American, sub-Saharan African and Pacific islands).ResultsThere were substantial differences regarding monogenic PD forms between patients of European and non-European ancestry. The G2019S Leucine Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2) mutation was rather scarce in non-European populations. In contrast, East Asian patients carried different mutations like p.I2020T, which is common in Japan. Parkin (PRKN) variants had a global distribution, being common in early-onset PD in Indians, in East Asians, and in early-onset Mexicans. Furthermore, they were occasionally present in Black African PD patients. PTEN-induced kinase 1 (PINK1) and PD protein 7 (DJ-1) variants were described in Indian, East Asian and Pacific Islands populations. Glucocerebrosidase gene variants (GBA1), which represent an important predisposing factor for PD, were found in East and Southeast Asian and Indian populations. Different GBA1 variants have been reported in Black African populations and Latin Americans.ConclusionsExisting data reveal a pronounced heterogeneity in the genetic background of PD. A number of common variants in populations of European ancestry appeared to be absent or scarce in patients of diverse ethnic backgrounds. Large-scale studies that include genetic screening in African, Asian or Latin American populations are underway. The outcomes of such efforts will facilitate further clinical studies and will possibly contribute to the identification of either new pathogenic mutations in already described genes or novel PD-related genes.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.