SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

New York'lu Porto Rikolularda ve Parkinson hastalığı olan Dominik Cumhuriyeti mirasında genetik risk varyantları.

Genetic risk variants in New Yorkers of Puerto Rican and Dominican Republic heritage with Parkinson's disease.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

NPJ Parkinsons Dis · 2023-12-07

DOI: 10.1038/s41531-023-00599-6PMID: 38062033

Open accessresearch-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

There is a paucity of genetic characterization in people with Parkinson's disease (PD) of Latino and Afro-Caribbean descent. Screening LRRK2 and GBA variants in 32 New Yorkers of Puerto Rican ethnicity with PD and in 119 non-Hispanic-non-Jewish European PD cases revealed that Puerto Rican participants were more likely to harbor the LRRK2-p.G2019S variant (15.6% vs. 4.2%, respectively). Additionally, whole exome sequencing of twelve Puerto Rican and Dominican PD participants was performed as an exploratory study.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.