NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planKortikobasal sendrom (CBS), asimetrik parkinsonizm, uzuv apraksisisi ve konuşma ve dil bozukluğu gibi klinik belirtilere dayanan bir nörodejeneratif hastalıktır. CBS'nin arka plan patolojisi genellikle çeşitli proteinopatilerdir, ancak serebrovasküler hastalıkla ilişkili olduğu da bildirilmiştir. Foix-Chavany-Marie sendromu (FCMS), facio-pharyngo-glossal dipleji ile karakterize olan, yüz, lingual, farengeal ve masticatory kaslarının ikili parezi ile sunulan otomatik istemli hareket ayrışması ile karakterize olan nadir bir nörolojik bozukluktur. FCMS genellikle inme ile ilişkilidir. Transaktif yanıt DNA bağlayıcı protein 43 kD (TDP-43) proteinopatisi FCMS'nin patolojik arka planı olarak da bilinirken, CBS vakalarının çoğunun patolojik arka planı TDP-43 proteinopatisi yerine çeşitli tüopatilerden oluşur. Bu raporda, biz nihayet önerilen 4-tekrar tauopati ile CBS olarak teşhis edildi FCMS taklit bir vaka tarif.Case sunumuBir 68 yaşındaki kadın zorluk yazma ve özellikle mesajlaşma, onun ziyaretinden birkaç yıl önce, ardından zorluk konuşma yaşamaya başladı. Bozukluğu giderek kötüleşiyordu ve hastanemize geldi. Nörolojik muayenede, yüz apraksisisi, frontal lob disfonksiyonu ve üst motor nöron bulgularını gösterdi. FCMS'yi düşündüren bazı özellikler sundu. Semptomları hızlı ilerleme gösterdi ve miyoklonus, parkinsonizm ve sol dominant kortikal duyusal eksiklik meydana geldi ve 9 ay sonra CBS için tanı kriterlerinin yerine getirilmesiyle sonuçlandı. Tau PET görüntüleme, beyin sapında, subtalamik çekirdeklerde, bazal gangliyonda ve bilateral subkortikal frontal lobda kayda değer ligand alımı gösterdi ve patolojik arka planının 4-tekrar tauopati olduğunu düşündürdü. Progresif disfajisinin bir sonucu olarak, 12 ay sonra yemek yiyemedi ve vefat etti.ConclusionBu vesileyle, ilk sunumda FCMS'yi taklit eden klinik özellikleri gösteren tipik bir CBS vakası sunuyoruz. TDP-43 proteinopatisi, hastalığın erken evrelerindeki klinik semptomlara dayanarak şüphelenildi; Bununla birlikte, tau PET dahil klinik kurs ve görüntüleme bulguları, patolojik arka planının 4-tekrar tauopati olduğunu ileri sürdü.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundCorticobasal syndrome (CBS) is a neurodegenerative disease diagnosed based on clinical manifestations such as asymmetrical parkinsonism, limb apraxia, and speech and language impairment. The background pathology of CBS is commonly a variety of proteinopathies, but association with cerebrovascular disease has also been reported. Foix-Chavany-Marie syndrome (FCMS) is a rare neurological disorder characterized by facio-pharyngo-glossal diplegia with automatic-voluntary movement dissociation presenting with bilateral paresis of the facial, lingual, pharyngeal and masticatory muscles. FCMS is commonly attributable to stroke. Transactive response DNA binding protein of 43 kD (TDP-43) proteinopathy is also known as the pathological background of FCMS, while the pathological background of the majority of CBS cases consists of diverse tauopathies instead of TDP-43 proteinopathy. In this report, we describe a case mimicking FCMS that was finally diagnosed as CBS with suggested 4-repeat tauopathy.Case presentationA 68-year-old female started experiencing difficulty speaking followed by difficulty writing, and especially texting, several years before her visit. Her impairment had been gradually worsening, and she came to our hospital. On neurological examination, she demonstrated the facial apraxia, frontal lobe dysfunction, and upper motor neuron signs. She presented some characteristics suggestive of FCMS. Her symptoms exhibited rapid progression and myoclonus, parkinsonism, and left-side dominant cortical sensory deficit occurred, resulting in the fulfillment of diagnostic criteria for CBS after 9 months. Tau PET imaging displayed notable ligand uptake in the brainstem, subthalamic nuclei, basal ganglia, and bilateral subcortical frontal lobe, suggesting that her pathological background was 4-repeat tauopathy. As a result of her progressive dysphagia, she became unable to eat and passed away after 12 months.ConclusionWe hereby present an atypical case of CBS showing clinical features mimicking FCMS at first presentation. TDP-43 proteinopathy was suspected based on the clinical symptoms in the early stages of the disease; however, the clinical course and imaging findings including tau PET suggested that her pathological background was 4-repeat tauopathy.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.