NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka PlanFragile X-ilişkili titreme/ataksi sendromu (FXTAS), 55-200 CGG taşıyıcılarını etkileyen bir nörodejeneratif hastalık kırılgan X haberci ribonükleoprotein 1 (FMR1) geninde tekrar genişleme, üst üste binen motor semptomlar nedeniyle Parkinson hastalığı (PD) veya esansiyel titreme (ET) yanlış bir başlangıç tanısı verilebilir. Tanı doğruluğunu artırmak için FXTAS'taki PD ve ET'ye kıyasla farklı fenotipleri karakterize etmek kritik öneme sahiptir. Mümkün olduğunca hızlı (FP) hız ve çift görev (DT) paradigmaları, üç hareket bozukluğu arasındaki yürüyüş performansındaki farklılıkları ayırt etme potansiyeline sahiptir. Bu nedenle, FXTAS, PD ve ET hastalarını, kendi kendine seçilen (SS) hız, FP ve DT koşulları altında nicel fonksiyonel hareketlilik ve yürüyüş ölçütleri kullanarak karşılaştırmaya çalıştık. FXTAS (n = 22), PD (n = 23), ET (n = 20) ve kontroller (n = 20) atalet sensör sistemi (APDMTM) ile yürüyüş testi yapıldı. Hareket geçişlerini ölçmek için enstrümanted Timeed Up and Go testi (i-TUG) kullanıldı ve SS, FP ve DT koşulları altında yürüyüş ve dönüş değişkenlerini ölçmek için 2 dakikalık yürüyüş testi (2MWT) kullanıldı ve çift görev maliyetleri (DTC) hesaplandı. ANOVA ve çok amaçlı lojistik regresyon analizleri yapıldı.ResultsPD katılımcıları, SS ve DT koşulları altında FXTAS ve ET katılımcılarına kıyasla adım uzunluklarını azalttı, FP görevi sırasında ET katılımcılarına göre daha uzun dönüş süresi ve SS yürüyüşündeki ET katılımcılarına göre daha az kol simetrisi. Ayrıca, FXTAS katılımcılarına kıyasla adım uzunluğu ve hızı için daha büyük DTC'ye sahiptiler. i-TUG'da PD katılımcıları, FXTAS ve ET katılımcılarına kıyasla oturma-durma zirve hızını azalttı. DT 2MWT sırasında stride uzunluğu ve kol simetrisi indeksi, FXTAS ve ET'yi PD'den ayırt edebildi, böylece daha kısa adım uzunluklarına sahip katılımcıların PD tanısı koyma olasılığı daha yüksekti ve daha büyük kol asimetrisine sahip olanların PD tanısı konması daha muhtemeldi. Hiçbir yürüyüş veya i-TUG parametreleri regresyon modelinde ET katılımcılardan FXTAS ayırt.ConclusionBu FXTAS, PD, ve ET belirgin yürüyüş ve fonksiyonel hareketlilik profilleri gösteren ilk kantitatif çalışmadır, daha doğru ve zamanında tanı yardımcı olabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundFragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), a neurodegenerative disease that affects carriers of a 55-200 CGG repeat expansion in the fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene, may be given an incorrect initial diagnosis of Parkinson's disease (PD) or essential tremor (ET) due to overlapping motor symptoms. It is critical to characterize distinct phenotypes in FXTAS compared to PD and ET to improve diagnostic accuracy. Fast as possible (FP) speed and dual-task (DT) paradigms have the potential to distinguish differences in gait performance between the three movement disorders. Therefore, we sought to compare FXTAS, PD, and ET patients using quantitative measures of functional mobility and gait under self-selected (SS) speed, FP, and DT conditions.MethodsParticipants with FXTAS (n = 22), PD (n = 23), ET (n = 20), and controls (n = 20) underwent gait testing with an inertial sensor system (APDM™). An instrumented Timed Up and Go test (i-TUG) was used to measure movement transitions, and a 2-min walk test (2MWT) was used to measure gait and turn variables under SS, FP, and DT conditions, and dual-task costs (DTC) were calculated. ANOVA and multinomial logistic regression analyses were performed.ResultsPD participants had reduced stride lengths compared to FXTAS and ET participants under SS and DT conditions, longer turn duration than ET participants during the FP task, and less arm symmetry than ET participants in SS gait. They also had greater DTC for stride length and velocity compared to FXTAS participants. On the i-TUG, PD participants had reduced sit-to-stand peak velocity compared to FXTAS and ET participants. Stride length and arm symmetry index during the DT 2MWT was able to distinguish FXTAS and ET from PD, such that participants with shorter stride lengths were more likely to have a diagnosis of PD and those with greater arm asymmetry were more likely to be diagnosed with PD. No gait or i-TUG parameters distinguished FXTAS from ET participants in the regression model.ConclusionThis is the first quantitative study demonstrating distinct gait and functional mobility profiles in FXTAS, PD, and ET which may assist in more accurate and timely diagnosis.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.