NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundCerebrotendinous ksantomatosis (CTX), CYP27A1 genindeki iki allelik patojenik varyantların neden olduğu nadir bir otozomal resesif bozukluktur ve gözlerde kolestanol birikimi, tendonlar, yumuşak dokular ve katarakt, ksantoma ve çeşitli nöropsikiyatrik belirtilere yol açan sinir sistemi ile sonuçlanır. Çalışmamızın amacı, klasik klinik ve radyolojik bulgulara dayanarak tanı konulan CTX hastalarının klinik, radyolojik ve genetik profilini tanımlamaktır. Mevcut klinik detaylar ve görüntüleme, elektrofizyolojik, patolojik ve genetik veriler de dahil olmak üzere araştırmalar belgelendi.SonuçlarBeş hasta (4 erkek) çalışmaya alındı. Sunumda medyan yaş 32 yıldı (aralık: 21-66 yıl). Yürüme zorluğu, sunumda en sık görülen semptomdu. Tüm hastalarda katarakt, tendon ksantom, göz hareketi anormallikleri, disartri, piramidal işaretler, ataksi ve yürüyüş anormalliği vardı. Dystonia üç hastada kaydedildi. Palatal titreme ve parkinsonizm her bir hastada kaydedildi. MRG beyin, dentat ve kortikospinal sistem tutulumu en sık görülen görüntüleme bulgularıydı. İki taraflı hipertrofik olivary dejenerasyonu bir hastada ve sıcak çapraz bun işaretinde iki olarak kaydedildi. Üç hastaya genetik test uygulandı ve hepsinde tanıyı doğrulayan patojenik varyantlar vardı.DiscussionCTX nadir tedavi edilebilen bir hastalıktır. Spastik-ataksi ile olağan nörolojik sunumun yanı sıra, parkinsonizm ile daha sonraki bir yaşta da ortaya çıkabilir. Tipik görüntüleme bulguları modelleri, hastalığın nörolojik devamını önlemek için tedaviye yardımcı olan erken tanıda yararlıdır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundCerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder caused by bi-allelic pathogenic variants in CYP27A1 gene that results in the deposition of cholestanol in the eyes, tendons, soft tissues and nervous system leading to cataracts, xanthomas, and various neuropsychiatric manifestations. The aim of our study is to describe the clinical, radiological and genetic profile of patients with CTX.MethodsThis is a retrospective chart review of patients with CTX diagnosed based on classical clinical and radiological findings. The available clinical details, and investigations, including imaging, electrophysiological, pathological and genetic data, were documented.ResultsFive patients (4 males) were recruited in the study. The median age at presentation was 32 years (range: 21-66 years). Walking difficulty was the most common symptom at presentation. All patients had cataracts, tendon xanthomas, eye movement abnormalities, dysarthria, pyramidal signs, ataxia and gait abnormality. Dystonia was noted in three patients. Palatal tremor and parkinsonism were noted in one patient each. In MRI brain, dentate, and corticospinal tract involvement were the most frequent imaging findings. Bilateral hypertrophic olivary degeneration was noted in one patient and hot cross bun sign in two. Three patients underwent genetic testing and all had pathogenic variants confirming the diagnosis.DiscussionCTX is a rare treatable disorder. Apart from the usual neurological presentation with spastic-ataxia, it can present at a later age with parkinsonism. Typical patterns of imaging findings are helpful in early diagnosis which aids in the treatment to prevent the neurological sequelae of the disease.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.