NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan ve amaçParkinson hastalığı (PD) dahil olmak üzere çoğu nörodejeneratif hastalığın belirtileri genellikle önemli nöronal kayıp meydana gelene kadar ortaya çıkmaz. Bu, erken teşhis sürecini çok zorlaştırır. Bu nedenle, bu araştırma, prodromal PD'nin erken tanısında prognostik göstergeler olarak kullanılabilecek varyant çağrı biçimi (VCF) analizini kullandı.Materyaller ve yöntemlerVeri Parkinson'un İlerleme İşaretleyicileri Girişimi'nden (PPMI) elde edildi ve 2021 kohortunda toplanan gVCF verileri ile prodromal hastaları analiz ettik. 100 sağlıklı kontrol, 146 prodromal genetik birey, 21 prodromal hiposmia birey ve 37 prodromal birey dahil olmak üzere toplam 304 katılımcı dahil edildi. GVCF'den alınan örneklerin farklı anotlama ve yol ve hastalık birliği analizine ulaşması için bir boru hattı geliştirilmiştir. Analiz edilen prodromal alt gruplarda sonuçlarNovel varyant yüzdeleri tespit edilmiştir. Prodromal alt grup analizi, genetik erkek, genetik kadın, hiposmia erkek, hiposmia dişi, RD erkek ve RD kadın grupları için sırasıyla% 1.0,% 1.2,% 0.6,% 0.3,% 0.5 ve 0.4'lük yeni varyasyonlar ortaya koymuştur. İlginç bir şekilde, PD hastalarında yakın zamanda tespit edilen 12 potansiyel olarak yeni loci (MTF2, PİK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP25, EP300 ve PPP6R2) PD'nin prodromal aşamasında tespit edildi. Prodromal hastalarda tespit edilen yeni PD genleri, sadece fenotipik özelliklere dayanmadan prodromal evrenin erken teşhisi için gen biyobelirteçlerinin kullanılmasına yardımcı olabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background and objectiveThe symptoms of most neurodegenerative diseases, including Parkinson's disease (PD), usually do not occur until substantial neuronal loss occurs. This makes the process of early diagnosis very challenging. Hence, this research used variant call format (VCF) analysis to detect variants and novel genes that could be used as prognostic indicators in the early diagnosis of prodromal PD.Materials and methodsData were obtained from the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI), and we analyzed prodromal patients with gVCF data collected in the 2021 cohort. A total of 304 participants were included, including 100 healthy controls, 146 prodromal genetic individuals, 21 prodromal hyposmia individuals, and 37 prodromal individuals with RBD. A pipeline was developed to process the samples from gVCF to reach variant annotation and pathway and disease association analysis.ResultsNovel variant percentages were detected in the analyzed prodromal subgroups. The prodromal subgroup analysis revealed novel variations of 1.0%, 1.2%, 0.6%, 0.3%, 0.5%, and 0.4% for the genetic male, genetic female, hyposmia male, hyposmia female, RBD male, and RBD female groups, respectively. Interestingly, 12 potentially novel loci (MTF2, PIK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP25, EP300, and PPP6R2) that were recently detected in PD patients were detected in the prodromal stage of PD.ConclusionsGenetic biomarkers are crucial for the early detection of Parkinson's disease and its prodromal stage. The novel PD genes detected in prodromal patients could aid in the use of gene biomarkers for early diagnosis of the prodromal stage without relying only on phenotypic traits.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.