NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundParkinson hastalığı (PD) ve Essential tremor (ET) genetik patogenez tanınarak en sık görülen iki titreme hastalığıdır. Üst üste gelen klinik özellikler, genetik yatkınlıkları paylaşabileceklerini göstermektedir. Önceki çalışmamız, ET ile ilişkili genlerdeki nadir kodlama varyantları ile erken başlangıçlı PD (EOPD) arasındaki ilişkiyi sistematik olarak araştırdı ve teneurin transmembran protein 4 (TENM4) ve EOPD arasındaki düşündürücü ilişkiyi buldu. Mevcut araştırmada, ET ile ilişkili genetik loci / genler ve sporadik geç başlangıçlı PD (LOPD) arasındaki potansiyel genetik etkileşimi araştırdık. MethodsWe 1962 sporadik LOPD vakalarında ve 1279 anakara Çin'den kontrollerde tüm genom dizilimini gerçekleştirdi. İlk olarak, ET ve LOPD arasındaki ilişki için ET genom çapında dernek çalışması tarafından tanımlanan en iyi 16 SNP'yi test etmek için lojistik regresyon analizini kullandık. Daha sonra bu kohorttaki 33 ET ile ilişkili genin nadir varyant yükünü keşfetmek için optimize edilmiş dizi çekirdeği ilişkilendirme testini uyguladık.SonuçlarLOPD ile dahil SNP'ler arasında önemli bir ilişki gözlemlemedik. Ayrıca, LOPD riski ile ilişkili olarak ET ilişkili genlerin nadir zararlı varyantlarının önemli bir yükünü keşfetmedik.Sonuçlarımız, ET ile ilişkili genetik lokus ve LOPD'deki varyantların rolünü desteklememektedir.Yüksek vurgular1962 vakaları ve 1279 kontrolleri, ET ile ilişkili genetik lokus/varyantlar ve sporadik LOPD arasındaki potansiyel genetik etkileşimi incelemek için işe alındı. ET ile ilişkili SNP'ler ve LOPD arasında anlamlı bir ilişki yoktu.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundParkinson's disease (PD) and Essential tremor (ET) are the two most common tremor diseases with recognized genetic pathogenesis. The overlapping clinical features suggest they may share genetic predispositions. Our previous study systematically investigated the association between rare coding variants in ET-associated genes and early-onset PD (EOPD), and found the suggestive association between teneurin transmembrane protein 4 (TENM4) and EOPD. In the current research, we explored the potential genetic interplay between ET-associated genetic loci/genes and sporadic late-onset PD (LOPD).MethodsWe performed whole-genome sequencing in the 1962 sporadic LOPD cases and 1279 controls from mainland China. We first used logistic regression analysis to test the top 16 SNPs identified by the ET genome-wide association study for the association between ET and LOPD. Then we applied the optimized sequence kernel association testing to explore the rare variant burden of 33 ET-associated genes in this cohort.ResultsWe did not observe a significant association between the included SNPs with LOPD. We also did not discover a significant burden of rare deleterious variants of ET-associated genes in association with LOPD risk.ConclusionOur results do not support the role of ET-associated genetic loci and variants in LOPD.Highlights1962 cases and 1279 controls were recruited to study the potential genetic interplay between ET-associated genetic loci/variants and sporadic LOPD.No significant association between the ET-associated SNPs and LOPD were observed.No significant burden of rare deleterious variants of ET-associated gene in LOPD risk were found.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.