Tremor in Spinocerebellar Ataxia: A Scoping Review.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

BackgroundSpinoserebellar ataksi (SCA), otozomal dominant serebellar ataksilerin genişleyen bir listesini gösterir. Her ne kadar titreme SCA'ların klinik spektrumunun önemli bir yönü olsa da, yaygınlığı, fenomenoloji ve patofizyoloji bilinmemektedir.ObjectivesBu inceleme, farklı SCA'larda görülen çeşitli titreme türlerini, titremelerin patofizyolojisi üzerine bir tartışma ve olası tedavi yöntemleri ile tanımlamayı amaçlamaktadır.MetodlarYazarlar, titreme ve çeşitli SCA'lar dahil olmak üzere arama terimlerini kullanarak PubMed'de bir literatür araştırması yaptı. İlgili makaleler, yinelenen yayınları hariç tuttuktan sonra incelemeye dahil edildi.SonuçlarAksiyon (postural ve niyet) titremeleri en sık SCA ile ilişkilendirilirken, dinlenme ve diğer nadir titremeler de belgelenmiştir. Yaygınlık ve titreme türleri farklı SCA'lar arasında değişir. Bazı etnik popülasyonlarda yaygın olan SCA12, sarsıntının tipik olarak ana tezahür olduğu benzersiz bir durum sunar. SCA'ların klinik belirtileri esansiyel titreme veya Parkinson hastalığı ile karıştırılabilir. SCA'lardaki titremelerin patofizyolojisi ağırlıklı olarak beyincik ve ağlarını, özellikle beyincik-talamo-kortikal devreyi içerir. Ek olarak, bazal gangliyon ve striatal dopaminerjik disfonksiyon ile bağlantıların bir rolü olabilir. Titremenin tıbbi yönetimi genellikle fenomenoloji ve ilişkili klinik özellikler tarafından yönlendirilir. Derin beyin stimülasyonu ameliyatı tedaviye dirençli titremelerde yardımcı olabilir.ConclusionsTremor, çeşitli fenomenolojiye sahip SCA'ların temel bir bileşenidir ve titremede serebellumun rolünü vurgular. Daha sonraki çalışmalar SCA'larda titremenin klinik, patofizyolojik ve terapötik yönlerini tanımlamak için yararlı olacaktır.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundSpinocerebellar ataxia (SCA) denotes an expanding list of autosomal dominant cerebellar ataxias. Although tremor is an important aspect of the clinical spectrum of the SCAs, its prevalence, phenomenology, and pathophysiology are unknown.ObjectivesThis review aims to describe the various types of tremors seen in the different SCAs, with a discussion on the pathophysiology of the tremors, and the possible treatment modalities.MethodsThe authors conducted a literature search on PubMed using search terms including tremor and the various SCAs. Relevant articles were included in the review after excluding duplicate publications.ResultsWhile action (postural and intention) tremors are most frequently associated with SCA, rest and other rare tremors have also been documented. The prevalence and types of tremors vary among the different SCAs. SCA12, common in certain ethnic populations, presents a unique situation, where the tremor is typically the principal manifestation. Clinical manifestations of SCAs may be confused with essential tremor or Parkinson's disease. The pathophysiology of tremors in SCAs predominantly involves the cerebellum and its networks, especially the cerebello-thalamo-cortical circuit. Additionally, connections with the basal ganglia, and striatal dopaminergic dysfunction may have a role. Medical management of tremor is usually guided by the phenomenology and associated clinical features. Deep brain stimulation surgery may be helpful in treatment-resistant tremors.ConclusionsTremor is an elemental component of SCAs, with diverse phenomenology, and emphasizes the role of the cerebellum in tremor. Further studies will be useful to delineate the clinical, pathophysiological, and therapeutic aspects of tremor in SCAs.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.