NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planGenetik testler, glukocerebrosidaz (GBA) veya lösin bakımından zengin tekrar kinaz 2 (LRRK2) genlerinde bir varyant taşıyan Parkinson hastalığı (PD) olan kişileri kayıt altına alan klinik çalışmalar için araştırma katılımcılarını tanımlamak için gereklidir. Nörogenetik veya genetik danışmanlık eğitimi almış profesyonellerin sınırlı kullanılabilirliği, testlerin artması için büyük bir engeldir. Genetik eğitime erişimi artırmak için telehealth çözümleri, danışman kullanılabilirliği ile ilgili sorunları gidermeye yardımcı olabilir ve hastalara ve aile üyelerine seçenekler sunabilir.ObjectiveGenetik danışmanlığı test etmek için bir alternatif olarak, Parkinson Hastalığında (IMAGINE-PD) Bilgi Edinmek ve Eğitmek için İnteraktif Multimedya Yaklaşımı olarak adlandırılan PD için GBA ve LRRK2 testine odaklanan web tabanlı bir genetik eğitim aracı geliştirdik ve kullanıcı testi ve kullanılabilirlik testi yaptık. Amaç, IMAGINE-PD.MethodsGenetic danışmanlar ve PD ve nörogenetik konu uzmanlarının özellikle GBA ve LRRK2 genetik testlerine odaklanan IMAGINE-PD için içerik geliştirdiklerini geliştirmek için paydaş geribildirimi elde etmek için kullanıcı ve kullanılabilirlik testi yapmaktı. ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı Araştırma Tabanlı Web Tasarım ve Kullanılabilirlik Kılavuzu'na göre yüksek güvenilirlikli bir prototipin kullanılabilirliğini değerlendirmek için kullanıcı testlerinde IMAGINE-PD'nin içeriğini değerlendirmek için 11 hareket bozukluğu uzmanı ve PD'li 13 hasta ile ve PD'li 12 hasta ile yapılandırılmış görüşmeler yapıldı. IMAGINE-PD.ResultsQualitative verilerinin son bir sürümünü oluşturmak için yapılan değişikliklerden haberdar olan Qualitative veri analizi, 3 değerlendirici tarafından gözden geçirildi. Temalar, hareket bozukluğu uzmanlarının geri bildirim verilerinden ve 3 alanda kullanıcı testinde PD olan hastalardan tespit edildi: kapsanan konular, web sitesi navigasyonu gibi işlevler ve resim ve renkler gibi görünüm gibi içerikler. Benzer şekilde, kullanılabilirlik testi geri bildiriminin nitel analizi, bu 3 alanda ek temalar tespit etti. Yorumun önemi ve benzer yorumların sıklığı göz önünde bulundurularak, incelemeciler arasında fikir birliği ile geri bildirimin kilit noktaları belirlendi. IMAGINE-PD'nin son bir sürümünü oluşturmak için hem kullanıcı testi hem de kullanılabilirlik testi aşamalarında değerlendiriciler tarafından her tema içinde fikir birliği önerilerine dayalı olarak iyileştirmeler yapıldı. İçerik incelemesi ve kullanılabilirlik testi için ConclusionsUser testi, GBA ve LRRK2 testi için bu odaklanmış, genetik eğitim aracını geliştirmek için IMAGINE-PD'ye iyileştirmeler bildirdi. Bu paydaş-bilgili müdahalenin standart telegenetik danışmanlık yaklaşımlarıyla karşılaştırılması devam etmektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundGenetic testing is essential to identify research participants for clinical trials enrolling people with Parkinson disease (PD) carrying a variant in the glucocerebrosidase (GBA) or leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) genes. The limited availability of professionals trained in neurogenetics or genetic counseling is a major barrier to increased testing. Telehealth solutions to increase access to genetics education can help address issues around counselor availability and offer options to patients and family members.ObjectiveAs an alternative to pretest genetic counseling, we developed a web-based genetics education tool focused on GBA and LRRK2 testing for PD called the Interactive Multimedia Approach to Genetic Counseling to Inform and Educate in Parkinson's Disease (IMAGINE-PD) and conducted user testing and usability testing. The objective was to conduct user and usability testing to obtain stakeholder feedback to improve IMAGINE-PD.MethodsGenetic counselors and PD and neurogenetics subject matter experts developed content for IMAGINE-PD specifically focused on GBA and LRRK2 genetic testing. Structured interviews were conducted with 11 movement disorder specialists and 13 patients with PD to evaluate the content of IMAGINE-PD in user testing and with 12 patients with PD to evaluate the usability of a high-fidelity prototype according to the US Department of Health and Human Services Research-Based Web Design & Usability Guidelines. Qualitative data analysis informed changes to create a final version of IMAGINE-PD.ResultsQualitative data were reviewed by 3 evaluators. Themes were identified from feedback data of movement disorder specialists and patients with PD in user testing in 3 areas: content such as the topics covered, function such as website navigation, and appearance such as pictures and colors. Similarly, qualitative analysis of usability testing feedback identified additional themes in these 3 areas. Key points of feedback were determined by consensus among reviewers considering the importance of the comment and the frequency of similar comments. Refinements were made to IMAGINE-PD based on consensus recommendations by evaluators within each theme at both user testing and usability testing phases to create a final version of IMAGINE-PD.ConclusionsUser testing for content review and usability testing have informed refinements to IMAGINE-PD to develop this focused, genetics education tool for GBA and LRRK2 testing. Comparison of this stakeholder-informed intervention to standard telegenetic counseling approaches is ongoing.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.