NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan ve hedeflerAntiglisin reseptörü (anti-GlyR) antikoru, çoklu bağışıklıkla ilişkili hastalıklara aracılık eder. Bu çalışma, anti-GlyR antikoru ile ilgili hastalık anlayışımızı geliştirmek için klinik özellikleri özetlemeyi amaçladı.MetodlarGlisin reseptörü (GlyR) antikoru için pozitif kabul edilen hastalardan klinik bilgiler toplayarak, bu çalışmada GlyR antikoru için pozitif olan yeni bir hastanın klinik özellikleri bildirilmiştir. Anti-GlyR antikor bağlantılı hastalık ile ilgili ek bilgi edinmek için, klinik veriler ve bulgular bu çalışmada hem yeni bildirilen vakalar hem de daha önce yayınlanmış vakalar birleştirildi ve analiz edildi.SonuçlarBu çalışmada, anti-GlyR antikor ile ilişkili progresif ensefalomiyelit ve miyoklonus (PERM) ile yeni bir vaka tespit edildi. Sadece pozitif beyin omurilik sıvısı anti-GlyR antikoru olan 20 yaşındaki bir erkek, birinci basamak immünoterapi ile iyi bir prognoz geçirdi. Literatür incelemesi, anti-GlyR antikorla ilişkili hastalığın yaygın klinik belirtilerinin PERM veya sert kişi sendromu (SPS) (n = 179,% 50,1), epileptik nöbet (n = 94,% 26,3) ve diğer nörolojik bozuklukları (n = 84,% 24,5) içerdiğini göstermiştir. Diğer nörolojik konular arasında demiyelinasyon, inflamasyon, serebellar ataksi ve hareket bozuklukları, ensefalit, akut psikoz, bilişsel bozukluk veya demans, çölyak hastalığı, Parkinson hastalığı, nöropatik ağrı ve allodini, steroid yanıtlı sağırlık, hemiballizm / tikler, laringeal distoni ve genelleşmiş zayıflık solunum kaslarını içeriyordu. PERM/SPS grubu, immünoterapiye diğerlerinden daha iyi bir yanıt gösterdi.SonuçlarBu bulgular, anti-GlyR antikorla ilişkili hastalıkta çoklu klinik fenotiplerin varlığını göstermektedir. Yaygın klinik fenotipler arasında PERM, SPS, epileptik nöbet ve paraneoplastik hastalıklar bulunur. RERM/SPS olan hastalar immünoterapiye iyi yanıt verirler.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background and objectivesAntiglycine receptor (anti-GlyR) antibody mediates multiple immune-related diseases. This study aimed to summarize the clinical features to enhance our understanding of anti-GlyR antibody-related disease.MethodsBy collecting clinical information from admitted patients positive for glycine receptor (GlyR) antibody, the clinical characteristics of a new patient positive for GlyR antibody were reported in this study. To obtain additional information regarding anti-GlyR antibody-linked illness, clinical data and findings on both newly reported instances in this study and previously published cases were merged and analyzed.ResultsA new case of anti-GlyR antibody-related progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM) was identified in this study. A 20-year-old man with only positive cerebrospinal fluid anti-GlyR antibody had a good prognosis with first-line immunotherapy. The literature review indicated that the common clinical manifestations of anti-GlyR antibody-related disease included PERM or stiff-person syndrome (SPS) (n = 179, 50.1%), epileptic seizure (n = 94, 26.3%), and other neurological disorders (n = 84, 24.5%). Other neurological issues included demyelination, inflammation, cerebellar ataxia and movement disorders, encephalitis, acute psychosis, cognitive impairment or dementia, celiac disease, Parkinson's disease, neuropathic pain and allodynia, steroid-responsive deafness, hemiballism/tics, laryngeal dystonia, and generalized weakness included respiratory muscles. The group of PERM/SPS exhibited a better response to immunotherapy than others.ConclusionsThe findings suggest the presence of multiple clinical phenotypes in anti-GlyR antibody-related disease. Common clinical phenotypes include PERM, SPS, epileptic seizure, and paraneoplastic disease. Patients with RERM/SPS respond well to immunotherapy.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.