Non-Motor Symptoms in Primary Familial Brain Calcification.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Arka plan / Objektifler: Birincil Ailesel Beyin Kalkifikasyonu, bazal gangliyonda ve diğer beyin bölgelerinde kalsiyum birikimi ile karakterize olan nadir bir nörodejeneratif yetişkinlik bozukluğudur; Ana klinik tezahürler, esas olarak parkinsonizm olmak üzere hareket bozukluklarını içerir. Motor olmayan semptomlar PFBC'de iyi tanımlanmamıştır. Bu çalışma, PFBC'deki motor olmayan semptomların yükünü tanımlamayı amaçlamaktadır. Yöntemler: PFBC hastalarından bir kohortun klinik, genetik ve nöropsikolojik değerlendirmesi, COMPASS-31 ölçeği uygulaması. Bulgular: Toplam 50 PFBC hastası alındı; 25'te genetik test negatifti; 10 SLC20A2 geninde, 8 MYORG'da, 3 PDGFB'de, 1 PDGFRB'de, 2 JAM2'de (tek mutasyonlar) ve bir test hala devam ediyor. Ana motor tezahürü parkinsonizmdi. Baş ağrısı, deneklerin %26'sında (özellikle PDGFB mutasyon taşıyıcılarında), anksiyete veya depresyonda %62, psikoz veya halüsinasyonlarda %10-12, uyku bozukluklarında %34; hastaların %14'ünde hiposmi, %32 kabızlık ve %34 idrar rahatsızlıkları bildirilmiştir. Nöropsikolojik bir değerlendirme, %56'da bilişsel katılımı ortaya çıkardı (bir dereceye kadar bellek fonksiyonlarının ayrılması). COMPASS-31 ortalama puanı 20.6, ortostatik intolerans ve gastrointestinal problemlerde daha yüksek alt puanları vardı. MYORG hastaları ve bilişsel gerileme olan denekler, diğer gruplara kıyasla daha yüksek puanlara ve mesane tutulumuna sahip olma eğilimindeydi. Sonuç: Motor dışı semptomların varlığı PFBC'de sık görülür ve hastaların ihtiyaçlarını daha iyi karşılamak için sistematik olarak değerlendirilmelidir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Background/Objectives: Primary Familial Brain Calcification is a rare neurodegenerative disorder of adulthood characterized by calcium deposition in the basal ganglia and other brain areas; the main clinical manifestations include movement disorders, mainly parkinsonism. Non-motor symptoms are not well defined in PFBC. This work aims at defining the burden of non-motor symptoms in PFBC. Methods: A clinical, genetic and neuropsychological evaluation of a cohort of PFBC patients, COMPASS-31 scale administration. Results: A total of 50 PFBC patients were recruited; in 25, the genetic test was negative; 10 carried mutations in SLC20A2 gene, 8 in MYORG, 3 in PDGFB, 1 in PDGFRB, 2 in JAM2 (single mutations), and one test is still ongoing. The main motor manifestation was parkinsonism. Headache was reported in 26% of subjects (especially in PDGFB mutation carriers), anxiety or depression in 62%, psychosis or hallucinations in 10-12%, sleep disturbances in 34%; 14% of patients reported hyposmia, 32% constipation, and 34% urinary disturbances. A neuropsychological assessment revealed cognitive involvement in 56% (sparing memory functions, to some extent). The COMPASS-31 mean score was 20.6, with higher sub-scores in orthostatic intolerance and gastrointestinal problems. MYORG patients and subjects with cognitive decline tended to have higher scores and bladder involvement compared to other groups. Conclusions: The presence of non-motor symptoms is frequent in PFBC and should be systematically assessed to better meet patients' needs.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.