NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundWilliams sendromu (WS; kromozom 7q11.23 silme), değişken penetrans ve ekspresivite ile nadir, çok sistemli, nörogelişimsel bir hastalıktır. Hareket ve psikiyatrik bozuklukların WS'li bireylerde meydana geldiği bilinmesine rağmen, parkinsonizm, distoni ve tedaviye dirençli schizoaffektif bozukluk resmi olarak tanımlanmamıştır.MetodsWe, benzer dikkat çekici nöropsikiyatrik ifadeler geliştiren, gelişimsel gecikmeler, entelektüel / öğrenme engelliler ve tedaviye yanıt veren anksiyete / ruh hastalığı tipik geçmişleri ve moleküler olarak doğrulanmış WS'li iki ilgisiz yetişkin vakasını sunar. Ayrıntılı nöropsikiyatrik geçmişleri, laboratuvar araştırmaları, nörogörüntüleme ve tedavi yanıtlarını gözden geçirdik ve iki vaka için verileri karşılaştırdık.SonuçlarHer iki birey de antipsikotik tedavilerin birden fazla denemesini gerektiren yetişkinlikte tedaviye dirençli şizoafektif bozukluk geliştirdi. Klozapin üzerindeyken, her iki hastada da parkinsonizm ve genelleştirilmiş distoni, altta yatan psikotik veya duygulanımsal semptomları şiddetlendirmeden düşük doz levodopa denemelerine yanıt veren trunkal tutulum ile gelişti.Bu rapor, WS'li bireylerde levodopa-responsif hareket bozukluklarının ve tedaviye dirençli schizoaffektif bozukluğun yeni oluşumunu göstermektedir, genişleyen nöropsikyayayayı vurgular. Gözlemlenen tedavi yanıtı, levodopanın nispeten düşük dozlarda, WS'de varsayılan antipsikotik ilişkili parkinsonizm ve tartif distonilerin iyileştirilmesinde güvenli ve yararlı olabileceğini düşündürmektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundWilliams syndrome (WS; chromosome 7q11.23 deletion) is a rare, multisystemic, neurodevelopmental disorder with variable penetrance and expressivity. Although movement and psychiatric disorders are known to occur in individuals with WS, parkinsonism, dystonia, and treatment-resistant schizoaffective disorder have not been formally described.MethodsWe present two unrelated cases of adults with molecularly confirmed WS and typical histories of developmental delays, intellectual/learning disabilities, and treatment-responsive anxiety/mood disorder who developed similar noteworthy neuropsychiatric expressions. We reviewed detailed neuropsychiatric histories, laboratory investigations, neuroimaging, and treatment responses and compared data for the two cases.ResultsBoth individuals developed treatment-resistant schizoaffective disorder in adulthood requiring multiple trials of antipsychotic treatments. While on clozapine, both patients developed parkinsonism and generalized dystonia with truncal involvement that responded to trials of low-dose levodopa without exacerbating underlying psychotic or affective symptoms.ConclusionThis report illustrates the novel occurrence of levodopa-responsive movement disorders and treatment-resistant schizoaffective disorder in individuals with WS, adding to the expanding neuropsychiatric phenotypes, and highlighting potential shared underlying mechanisms. The observed treatment response suggests that levodopa, in relatively low doses, may be safe and useful in ameliorating presumed antipsychotic-associated parkinsonism and tardive dystonia in WS.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.