NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Çocukluk hemiplejisi (AHC), genellikle 18 aylıktan önce meydana gelen tek taraflı veya çift taraflı parezinin paroksizmal ve geçici olayları ile karakterize karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur. ATP1A3 genindeki mutasyonlar, esas olarak p.Asp801Asn, p.Glu815Lys ve p.Gly947Arg protein seviyesinde, AHC'li bireylerin yaklaşık %80'inde bulunur. İlginç bir şekilde, bu mutasyonlar nörolojik semptomların ciddiyet derecesini yansıtır (p.Glu815Lys> p.Asp801Asn> p.Gly947Arg). Bu bozuklukta yer alan bazı kanallar N-tipi voltaj geçitli kalsiyum kanalları, ATP duyarlı potasyum kanalları ve sodyum / kalsiyum değiştiricidir. Bu bağlamda, AHC'nin yönetimi, epilepsi, dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu, agresif davranış, bilişsel bozukluk, hareket bozuklukları ve migren dahil olmak üzere bu grup bireylerde yaygın olarak bulunan atakların tedavisi, profilaktik tedavi ve komorbiditelerin yönetimine bölünmelidir. Nöropsikologlar ve diyetisyenler gibi multidisipliner bir ekiple entegre bir yaklaşımın önemi, bir nörologla birlikte takip edilmeye değerdir. Bu çalışmada, AHC için yeni teşhis kriterlerini önererek, klinik, laboratuvar, destek ve atipik özelliklere ayırıyoruz. Ayrıca, AHC, hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm (RDP) varyantları ve erken infantil epileptik ensefalopati (hemiplejik ataklı değişkenler) olan bireylerin ATP1A3 proteinindeki mutasyonların yerini gözden geçiriyoruz. Ayrıca ATP1A3 bozuklukları için hayvan modelleri hakkında bir bölüm de dahil ediyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a complex neurodevelopmental disorder characterized by paroxysmal and transient events of unilateral or bilateral paresis, usually occurring before 18 months of age. Mutations in the ATP1A3 gene, mainly p.Asp801Asn, p.Glu815Lys, and p.Gly947Arg at the protein level, are found in around 80% of the individuals with AHC. Interestingly, these mutations reflect the degree of severity of the neurological symptoms (p.Glu815Lys > p.Asp801Asn > p.Gly947Arg). Some channels involved in this disorder are N-type voltage-gated calcium channels, ATP-sensitive potassium channels, and the sodium/calcium exchanger. In this context, the management of AHC should be divided into the treatment of attacks, prophylactic treatment, and management of comorbidities commonly found in this group of individuals, including epilepsy, attention-deficit/hyperactivity disorder, aggressive behavior, cognitive impairment, movement disorders, and migraine. The importance of an integrated approach with a multidisciplinary team, such as neuropsychologists and dietitians, is worth mentioning, as well as the follow-up with a neurologist. In the present study, we propose new diagnostic criteria for AHC, dividing it into clinical, laboratory, supporting, and atypical features. Also, we review the location of the mutations in the ATP1A3 protein of individuals with AHC, rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) variants, and early infantile epileptic encephalopathy (variants with hemiplegic attack). We also include a section about the animal models for ATP1A3 disorders.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.