SCIENTIFIC LITERATURE · MED

IRF2BPL-İlgili Bozukluk, Regresyon, Anormal Hareketler, Konuşma Kaybı ve Nöbetler (NEDAMSS) ile Nörogelişimsel Bozukluk Nedeniyle DRPLA ile Uyumlu Patoloji Karakterizasyonudur.

IRF2BPL-Related Disorder, Causing Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures (NEDAMSS) Is Characterized by Pathology Consistent with DRPLA.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Venkateswaran S, Michaud J, Ito Y, Geraghty M, Lewis EC, Ellezam B, Boycott KM, Dyment DA, Kernohan KD, Care4Rare Canada Consortium.

Mov Disord · 2024-09-03

DOI: 10.1002/mds.29938PMID: 39224955

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.