SCIENTIFIC LITERATURE · MED

GBA1 Varyantlarında Genetik Danışmanlık İçin Konsensus Rehberliği: Parkinson Hastalığı Üzerine Bir Odak.

Consensus Guidance for Genetic Counseling in GBA1 Variants: A Focus on Parkinson's Disease.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Vieira SRL, Mezabrovschi R, Toffoli M, Del Pozo SL, Menozzi E, Mullin S, Yalkic S, Limbachiya N, Koletsi S, Loefflad N, Lopez GJ, Gan-Or Z, Alcalay RN, Sidransky E, Schapira AHV.

Mov Disord · 2024-09-11

DOI: 10.1002/mds.30006PMID: 39258449

Open accessreview-article; Review; Consensus Statement; Journal Article; Research Support, N.I.H., ExtramuralKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Glucocerebrosidase (GBA1) variants constitute numerically the most common known genetic risk factor for Parkinson's disease (PD) and are distributed worldwide. Access to GBA1 genotyping varies across the world and even regionally within countries. Guidelines for GBA1 variant counseling are evolving. We review the current knowledge of the link between GBA1 and PD, and discuss the practicalities of GBA1 testing. Lastly, we provide a consensus for an approach to counseling people with GBA1 variants, notably the communication of PD risk. © 2024 The Author(s). Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.