NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
GirişAADCd, bir tarama testinin (3-OMD dozlama kuru kan lekesi (DBS) üzerinde) ve hedefli gen terapisinin (AB ve İngiltere'de yetkili) mevcut olduğu ultrarare, az tanılı bir nörometabolik bozukluktur. Bu nedenle, uygulayıcılar arasında belirti ve işaret sunma bilincini artırmak zorunludur. Doğru semptom ve işaret kümesine sahip hastaların taranmasını teşvik etmek için bilimsel olarak sağlam bilgiler vermek kritik olacaktır.Materyaller ve yöntemlerBu konudaki sağlam kanıtların eksikliği ışığında, Delphi yöntemi ile uzman görüş seviyesi ortaya çıktı. On dört yönlendirme komitesi üyesi, AADCd'de bir tarama yöntemi olarak 3-OMD DBS'nin kullanılmasıyla ilgili çok önemli ama tartışmalı bir dizi konu hakkındaki görüşlerini ifade etmek için 29 İtalyan uzmandan oluşan bir paneli davet etti. Semptom ve işaret kümeleri, yaş gruplarına bağlı olarak tipik veya atipik olarak bölünmüştür. Yenidoğan tarama programlarına dahil olma ve klinik bir skorun yararlılığı araştırıldı. Beş puanlık Likert ölçeği, her bir ifadeye atfedilen öncelik seviyesini derecelendirmek için kullanıldı.Sonuçlar Aşağıdaki ifadeler en yüksek önceliğe ulaştı: hipotoni, gelişimsel gecikme, hareket bozuklukları ve okolojik krizleri olan pediatrik hastaları test etmek; yenidoğan tarama programlarına DBS'ye 3-OMD dozlamasının dahil edilmesi; 3-OMD taraması için hastaların seçilmesini desteklemek için klinik bir skorun geliştirilmesi; İtalyan hastaların klinik özelliklerine dayanan tipik fenotipikler arasında. Tartışma. 3-OMD DBS ile testlere öncelik vermek için semptom ve işaret kümeleri kullanılabilir. Klinik bir skor, hastanın seçimi için son derece alakalı olarak değerlendirildi. 3-OMD dozlamanın yenidoğan tarama programlarına dahil edilmesi, yüksek klinik öncelik ile savunuldu.
Özgün kaynak özetini okuyun
IntroductionAADCd is an ultrarare, underdiagnosed neurometabolic disorder for which a screening test (3-OMD dosing on dried blood spot (DBS)) and targeted gene therapy (authorized in the EU and the UK) are available. Therefore, it is mandatory to raise awareness of presenting symptoms and signs among practitioners. Delivering scientifically sound information to promote screening of patients with the correct cluster of symptoms and signs would be critical.Materials and methodsIn light of the lack of sound evidence on this issue, expert opinion level of evidence was elicited with the Delphi method. Fourteen steering committee members invited a panel of 29 Italian experts to express their opinions on a series of crucial but controversial topics related to using 3-OMD DBS as a screening method in AADCd. Clusters of symptoms and signs were divided into typical or atypical, depending on age groups. Inclusion in newborn screening programs and the usefulness of a clinical score were investigated. A five-point Likert scale was used to rate the level of priority attributed to each statement.ResultsThe following statements reached the highest priority: testing pediatric patients with hypotonia, developmental delay, movement disorders, and oculogyric crises; inclusion of 3-OMD dosing on DBS in neonatal screening programs; development of a clinical score to support patients' selection for 3-OMD screening; among atypical phenotypes based on clinical characteristics of Italian patients: testing patients with intellectual disability and parkinsonism-dystonia. Discussion. Clusters of symptoms and signs can be used to prioritize testing with 3-OMD DBS. A clinical score was rated as highly relevant for the patient's selection. The inclusion of 3-OMD dosing in newborn screening programs was advocated with high clinical priority.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.