NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Bir kişinin bakır gibi temel eser elementlerin vücut yükü ile aşırı konsantrasyonlara hem eksikliklerin hem de maruz kalmanın olumsuz klinik sonuçlarla ilişkili olduğu nörolojik işlevleri arasında iyi bilinen bir ilişki vardır. Preklinik çalışmalar kronik fazla bakır maruziyetinin değiştirilmiş motor fonksiyon, dopaminerjik nöronal kayıp, astrositoz ve mikroglioz ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Bakır ayrıca alfa-sinüklein oligomerizasyonu ve fibrilasyonunu teşvik eder, bu da alfa-sinükleinopatinin seyrini hızlandırabileceğini düşündürmektedir. Burada, 10 yıldan fazla bir süredir bakırla kirlenmiş içme suyuna maruz kalan 53 yaşındaki Kafkasyalı bir kadında Parkinsonizm ile nadir görülen bir erken başlangıçlı Lewy Vücut Demans vakası rapor ediyoruz. Saçları ve kızının saçları, evlerinde porselen lavabolarında olduğu gibi mavi-yeşil renk değişikliği çizgilerine sahipti. İçme suyunun bakır kontaminasyonu test edildi. Bir nörolog, Lewy Body Dementia'ya Parkinsonizm teşhisi koydu. Fosforile alfa için deri biyopsisi, alfa-sinükleinopati tanısı ile tutarlıydı. Bu bulgular, aşırı bakıra kronik olarak maruz kalmanın Parkinsonizm ile Lewy Body Dementia'da hastalık modifiye edici faktör olarak hareket edebileceğini göstermektedir. Daha önce Alzheimer hastalığı (AD) riski altındaki bireylerin aşırı bakır alımından kaçınmaları önerilmiştir. Genetik çalışmalar, Lewy Body Dementia'nın risk faktörlerini ve yollarını AD ile paylaştığını göstermektedir. Bu hastadaki gözlemlere dayanarak, pozitif bir aile öyküsüne, genetik testlere ve/veya fosforile alfa-sinüklein için deri biyopsisi üzerine pozitif sonuçlara dayanan alfa-sinükleinopati riski taşıyan bireylerin fazla bakıra maruz kalmalarını önlemelerini tavsiye ederiz.
Özgün kaynak özetini okuyun
There is a well-recognized relationship between a person's body burden of essential trace elements such as copper and their neurological function in which both deficiencies and exposures to excessive concentrations are associated with adverse clinical outcomes. Preclinical studies indicate chronic excess copper exposure is associated with altered motor function, dopaminergic neuronal loss, astrocytosis, and microgliosis. Copper also promotes oligomerization and fibrilization of α-synuclein suggesting it may hasten the course of an α-synucleinopathy. Here we report a rare case of early onset Lewy Body Dementia with Parkinsonism in a 53-year-old Caucasian woman exposed to copper contaminated drinking water for more than 10 years. Her hair and that of her daughter had streaks of blue-green discoloration as did the porcelain sinks in their home. Testing confirmed copper contamination of the drinking water. A neurologist diagnosed her with Lewy Body Dementia with Parkinsonism. Skin biopsy for phosphorylated α was consistent with a diagnosis of an α-synucleinopathy. These findings suggest chronic exposure to excessive copper may act as disease modifying factor in Lewy Body Dementia with Parkinsonism. It has previously been recommended that individuals at risk of Alzheimer's disease (AD) avoid excessive intake of copper. Genetic studies indicate that Lewy Body Dementia shares risk factors and pathways with AD. Based on the observations in this patient we recommend that individuals at risk for an α-synucleinopathy based on a positive family history, genetic testing, and/or positive results on a skin biopsy for phosphorylated α-synuclein avoid exposure to excess copper.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.