SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Genetik güdümlü risk tahminleri Mendel randomize çerçevesini güçlendirmektedir.

Genetics-driven risk predictions leveraging the Mendelian randomization framework.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Genome Res · 2024-10-11

DOI: 10.1101/gr.279252.124PMID: 39332904

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Gelecekteki hastalık başlangıcının doğru tahmin modelleri etkili önleyici sağlık hizmetleri için çok önemlidir, ancak erken risk faktörlerini sonraki sağlık sonuçlarına bağlayan uzunlamasına veri setleri sınırlıdır. Bu zorluğun üstesinden gelmek için, uzunlamasına verilere dayanmadan hastalık risk tahminlerini öğrenmek için genetik etkileri denetleyici sinyaller olarak kullanan Mendelian Randomization (PriMeR) kullanan yeni bir çerçeve, Predictive Risk modellemesini tanıtıyoruz. Bunu yapmak için, PRiMeR, sağlıklı bir kohorttan risk faktörlerini ve genetik verileri, genom çapında ilgi çekici hastalıkların dernek çalışmalarından elde edilen sonuçlarla birlikte kullanır. Eğitimden sonra, öğrenilen öngörücü, yeni hastalar için riski yalnızca risk faktörlerine bağlı olarak değerlendirmek için kullanılabilir. Kapsamlı simülasyonlar ve gelecekteki tip 2 diyabet tahminleri yoluyla PRIMeR'i diyabetsiz İngiltere Biobank katılımcılarında onaylıyoruz, doğrulama için takip başlangıç etiketlerini kullanıyoruz. Dahası, beyin görüntüleme biyobelirteçlerinden ve gelecekteki Parkinson hastalığından kaynaklanan ivmeölçer türevi özelliklerden kaynaklanan gelecekteki Alzheimer hastalığı başlangıcını tahmin etmek için PRiMeR uygularız. Genel olarak, PRiMer ile öngörüsel modellemede yeni bir bakış açısı sunuyoruz, risk öngörücülerin uzunlamasına verilerden ziyade genetikten yararlanmasını öğrenmenin mümkün olduğunu gösteriyor.

Özgün kaynak özetini okuyun

Accurate predictive models of future disease onset are crucial for effective preventive healthcare, yet longitudinal data sets linking early risk factors to subsequent health outcomes are limited. To overcome this challenge, we introduce a novel framework, Predictive Risk modeling using Mendelian Randomization (PRiMeR), which utilizes genetic effects as supervisory signals to learn disease risk predictors without relying on longitudinal data. To do so, PRiMeR leverages risk factors and genetic data from a healthy cohort, along with results from genome-wide association studies of diseases of interest. After training, the learned predictor can be used to assess risk for new patients solely based on risk factors. We validate PRiMeR through comprehensive simulations and in future type 2 diabetes predictions in UK Biobank participants without diabetes, using follow-up onset labels for validation. Moreover, we apply PRiMeR to predict future Alzheimer's disease onset from brain imaging biomarkers and future Parkinson's disease onset from accelerometer-derived traits. Overall, with PRiMeR we offer a new perspective in predictive modeling, showing it is possible to learn risk predictors leveraging genetics rather than longitudinal data.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.