Non-motor symptoms in patients with Spinocerebellar ataxia type 12.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

GirişSpinoserebellar ataksi tip 12 (SCA12), PPP2R2B genindeki anormal CAG tekrar genişlemesinin neden olduğu nadir bir otozomal dominant nörodejeneratif bozukluktur. Bu hastalık klasik olarak aksiyon titremesi, disartri, ataksi ve hiperrefleks ile karakterizedir. SCA 12 olan hastalarda motor olmayan semptomlarla ilgili sınırlı raporlar vardır. SCA 12.MetodlarGenetik tanısı konan hastalarda seçilen motor dışı semptomlarla ilişkili sıklık ve faktörleri araştırdık (CAG tekrarları> 43) ve SCA 12 semptomatik vakaları çalışmaya dahil edildi. Motor şiddeti, Ataksi Değerlendirme ve Değerlendirme Ölçeği (SARA) ve Temel Tremor Değerlendirme Ölçeği (TETRAS) kullanılarak değerlendirildi. Depresyon, otonom fonksiyon ve biliş gibi motor olmayan semptomlar Hamilton Depresyon Derecelendirme Ölçeği (HAM-D), Parkinson Hastalığı-Otonom Disfonksiyonunda Sonuçlar Ölçeği (SCOPA-AUT) ve sırasıyla Montreal Bilişsel Değerlendirmesi (MoCA) kullanılarak değerlendirildi.Sonuçlar 34 SCA12 hastalı kohortun yaş ortalaması 64.87 yıldı (standart sapma 6.844 idi). Bu çalışmada, 21 hastanın (%61.76) erken ve ileri vakalarda neredeyse eşit sıklıkta hafif veya orta derecede bilişsel bozukluğu vardı. Benzer şekilde, bir dizi hasta orta ve şiddetli depresyona dair kanıtlar gösterdi. SARA skoru MoCA skoru ile güçlü bir şekilde ilişkiliydi ve CAG tekrar uzunluğu bu kohorttaki MoCA skorunu bağımsız olarak tahmin edebilirdi. Otonom semptomlar yaygın olarak mevcuttu, hastaların çoğunluğu idrar semptomları yaşadı.DiscussionNon-motor semptomlar, durumun erken aşamalarında bile SCA12 hastalarında yaygındır. Bu semptomların zamanında tespiti ve tedavisi, SCA12 hastaları için terapötik sonucu ve yaşam kalitesini artırabilir. SCA12'nin çeşitli semptomları belki de serebellumun veya doğrudan bağlantılarının ötesinde yaygın bir nörodejenerasyonu göstermektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

IntroductionSpinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by abnormal CAG repeat expansion in the PPP2R2B gene. This disease is classically characterized by action tremor, dysarthria, ataxia, and hyperreflexia. There are limited reports regarding the non-motor symptoms in patients with SCA 12. We investigated the frequency and factors associated with the selected non-motor symptoms in patients with SCA 12.MethodsGenetically diagnosed (CAG repeats > 43) and symptomatic cases of SCA 12 were included in the study. Motor severity was assessed using the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) and The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS). Non-motor symptoms such as depression, autonomic function, and cognition were assessed using the Hamilton Depression Rating Scale (HAM-D), the Scales for Outcomes in Parkinson's Disease-Autonomic Dysfunction (SCOPA-AUT), and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA), respectively.ResultsThe mean age of the cohort with 34 SCA12 patients was 64.87 years (standard deviation 6.844). In this study, 21 patients (61.76%) had either mild or moderate cognitive impairment, almost equally frequent in early and advanced cases. Similarly a number of patients demonstrated evidence of moderate and severe depression. The SARA score was strongly associated with the MoCA score, and CAG repeat length could independently predict the MoCA score in this cohort. Autonomic symptoms were commonly present, with the majority of the patients experiencing urinary symptoms.DiscussionNon-motor symptoms are common in SCA12 patients, even in the early stages of the condition. Timely detection and treatment of these symptoms may improve the therapeutic outcome and quality of life for SCA12 patients. The diverse symptoms of SCA12 perhaps indicate a widespread neurodegeneration beyond the cerebellum or its direct connections.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.