Rare Spinocerebellar Ataxia Types in Canada: A Case Series and Review of the Literature.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Özellikle Kanada nüfusunda nadir spinocerebellar ataksi (SCA) varyantları hakkında sınırlı bilgi vardır. Bu çalışma Kanada'da nadir görülen SCA alt tiplerinin demografik ve klinik özelliklerini tanımlamayı ve bunları uluslararası verilerle karşılaştırmayı amaçladı.MethodsWe, SCA5, SCA7, SCA12, SCA14, SCA15, SCA28, SCA34, SCA35 ve SCA36 dahil olmak üzere nadir SCA alt tiplerine sahip yetişkin hastaların vaka serisi ve literatür incelemesini gerçekleştirdi. Veriler Ocak 2000 ve Şubat 2021 arasında Ontario, Alberta ve Quebec'teki tıp merkezlerinden toplandı.SonuçlarNadir SCA alt tiplerine sahip 25 hastayı, doğumdan 67 yıla kadar değişen başlangıç yaşları ile analiz ettik. SCA5, SCA7, SCA14 ve SCA34'te infantil ve çocuk başlangıçlı olgular gözlenmiştir. Çoğu hasta, gruplar arasında önemli bir fark olmaksızın yürüyüş ataksisisi ile sunuldu. Ek ortak özellikler arasında sakadik anormallikler (25'in 22'si), disartriya (19'i 25'ten) ve nystagmus (22'nin 12'si, SCA7 hariç) vardı. Daha az yaygın bulgular distoni (8 of 25), bilişsel bozukluk (7 of 25), titreme (9 of 25) ve parkinsonizm (3 of 25) içeriyordu. Devam eden uzunlamasına analiz, bu bozuklukların anlaşılmasını, yönetilmesini ve taranmasını geliştirecektir.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundThere is limited information on rare spinocerebellar ataxia (SCA) variants, particularly in the Canadian population. This study aimed to describe the demographic and clinical features of uncommon SCA subtypes in Canada and compare them with international data.MethodsWe conducted a case series and literature review of adult patients with rare SCA subtypes, including SCA5, SCA7, SCA12, SCA14, SCA15, SCA28, SCA34, SCA35 and SCA36. Data were collected from medical centers in Ontario, Alberta and Quebec between January 2000 and February 2021.ResultsWe analyzed 25 patients with rare SCA subtypes, with onset ages ranging from birth to 67 years. Infantile and juvenile-onset cases were observed in SCA5, SCA7, SCA14 and SCA34. Most patients presented with gait ataxia, with no significant differences across groups. Additional common features included saccadic abnormalities (22 of 25), dysarthria (19 of 25) and nystagmus (12 of 22, except in SCA7). Less common findings included dystonia (8 of 25), cognitive impairment (7 of 25), tremor (9 of 25) and parkinsonism (3 of 25).ConclusionOur study highlights the heterogeneity of rare SCA subtypes in Canada. Ongoing longitudinal analysis will improve the understanding, management and screening of these disorders.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.