SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Tremorlu Serebellar Ataksisi, TBP Genişlemeleri Olmadan Heterozigot STUB1 Varyantları (SCA48) Nedeniyle Olgu Serisi: Monojenik Bir Hastalık Olarak SCA48 için Daha Fazla Kanıt.

Case Series of Cerebellar Ataxia with Tremor Due to Heterozygous STUB1 Variants (SCA48) without TBP Expansions: Further Evidence for SCA48 as a Monogenic Disease.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Zochowski Y, Kumar KR, Katz M, Darveniza P, Tchan M, Smyth R, Tomlinson S, Wu KHC, Tisch S.

Cerebellum · 2024-12-16

DOI: 10.1007/s12311-024-01762-2PMID: 39680235

Open accessJournal Article; Case Reports; case-reportKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.