Hareket bozukluğu olan, homozigot EIF2B3 ve PRKN patojenik varyantlarını ifade eden, yetişkin başlangıçlı ortadan kaybolan beyaz madde lökoensefalopatisinin nadir bir vakası.

A rare case of adult-onset vanishing white matter leukoencephalopathy with movement disorder, expressing homozygous EIF2B3 and PRKN pathogenic variants.

Douden BKA, Abufara YMA, Aldrabeeh MFA, Tell NRM, Abudaya I.

BMC Neurol · 2025-01-04

DOI: 10.1186/s12883-024-04018-yPMID: 39755597