NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan ve hedefler Hassas tıp çağında, genetik test sonuçları Parkinson hastalığı (PD) olan hastaların bakımında giderek daha alakalı hale gelmiştir. Büyük araştırma konsorsiyumları keşifleri hızlandırmak için yaygın araştırma genetik testleri gerçekleştirirken, sonuçların hastalara iade edilip edilmemesi konusunda tartışmalar devam etmektedir. Etik olarak, özellikle bulgular potansiyel olarak eyleme geçirilebilir olduğunda katılımcıları bilgilendirmek zorunludur. Bununla birlikte, araştırma testleri klinik tanı laboratuvarlarından gerekli olan standartları sağlayamayabilir ve önemli psikososyal etkilere sahip olabilir. Evrensel olarak tanınan protokollerin yokluğu, uygun kılavuzların kurulmasını zorlaştırmaktadır.MethodsKüresel Parkinson Genetik Programı (GP2) içinde araştırma sonuçlarının (RoR) uygulamasının geri dönüşüne ilişkin öneriler geliştirmek amacıyla, GP2 üyelerinin algıları, uygulamaları, hazırlıkları ve RoR.ResultsGP2 üyelerini çevreleyen ihtiyaçlar hakkında fikir edinmek için küresel bir anket yaptık (n = 191), 6 kıtada 147 kurum ve 60 ülkeyi temsil eden anketi tamamladık. Klinik genetik test hizmetlerine erişim, yüksek gelirli ülkelerde düşük ve orta gelirli ülkelere kıyasla önemli ölçüde daha yüksekti (%96,6'ya karşı %58,4), burada fonlama ağırlıklı olarak hastaların kendileri tarafından karşılanıyordu. Araştırmaya katılanların %92,7'si genetik araştırma sonuçlarının iade edilmesi gerektiği konusunda hemfikirken, PD veya diğer nörodejeneratif hastalıklara neden olduğu bilinen genlerdeki patojenik veya muhtemel patojenik varyantlarla ilgili klinik olarak ilgili sonuçlar için anlaşma seviyeleri daha yüksekti. %10'dan daha azı, genetik araştırma sonuçlarını iade etmeden önce klinik olarak akredite edilmiş ayrı genetik testler sundu. Toplam %48,7'lik bir kesim, RoR politikası hakkında etik onay formunda belirli bir beyanda bulunurken, %53,9'luk kesim ise katılımcıların RoR'daki tercihleri hakkında potansiyel olarak veri toplamıştır. %24,1'i resmi genetik danışmanlık eğitimi aldı. Özellikle, tesadüfi genetik bulguların geri verilmesinde veya etkilenmemiş bireylere sonuçların geri verilmesinde rahatlık seviyesi düşük kalır.RoR için kaynaklar ve eğitimdeki farklılıkların yanı sıra etik ve düzenleyici hususlar göz önüne alındığında, RoR'a adil erişimi sağlamak için özel yaklaşımlar gereklidir. RoR uygulamalarını geliştirmek için tanımlanmış çeşitli stratejiler arasında, bilgilendirilmiş rıza süreçlerinin iyileştirilmesi, ortak genetik varyantlar için danışmanlık araç setlerinin sağlanması, sürdürülebilir klinik olarak akredite testlere erişimin genişletilmesi, RoR süreçleri için lojistik altyapının oluşturulması ve PD'deki genetiğin önemli rolüne yönelik kamu ve sağlık eğitimi çabalarının sürdürülmesi yer almaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background and objectivesIn the era of precision medicine, genetic test results have become increasingly relevant in the care of patients with Parkinson disease (PD). While large research consortia are performing widespread research genetic testing to accelerate discoveries, debate continues about whether, and to what extent, the results should be returned to patients. Ethically, it is imperative to keep participants informed, especially when findings are potentially actionable. However, research testing may not hold the same standards required from clinical diagnostic laboratories and hold significant psychosocial implications. The absence of universally recognized protocols complicates the establishment of appropriate guidelines.MethodsAiming to develop recommendations on return of research results (RoR) practice within the Global Parkinson's Genetics Program (GP2), we conducted a global survey to gain insight on GP2 members' perceptions, practice, readiness, and needs surrounding RoR.ResultsGP2 members (n = 191), representing 147 institutions and 60 countries across 6 continents, completed the survey. Access to clinical genetic testing services was significantly higher in high-income countries compared with low- and middle-income countries (96.6% vs 58.4%), where funding was predominantly covered by patients themselves. While 92.7% of the respondents agreed that genetic research results should be returned, levels of agreement were higher for clinically relevant results relating to pathogenic or likely pathogenic variants in genes known to cause PD or other neurodegenerative diseases. Less than 10% offered separate clinically accredited genetic testing before returning genetic research results. A total of 48.7% reported having a specific statement on RoR policy in their ethics consent form, while 53.9% collected data on participants' preferences on RoR prospectively. 24.1% had formal genetic counselling training. Notably, the comfort level in returning incidental genetic findings or returning results to unaffected individuals remains low.DiscussionGiven the differences in resources and training for RoR, as well as ethical and regulatory considerations, tailored approaches are required to ensure equitable access to RoR. Several identified strategies to enhance RoR practices include improving informed consent processes, increasing capacity for genetic counselling including providing counselling toolkits for common genetic variants, broadening access to sustainable clinically accredited testing, building logistical infrastructure for RoR processes, and continuing public and health care education efforts on the important role of genetics in PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.