SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Roman NOTCH3 mutasyonu c.1564 T > A (p.Cys522Ser) erken başlangıçlı Parkinsonizm ve beyaz madde lezyonları ile birlikte sunulur.

Novel NOTCH3 mutation c.1564 T > A (p.Cys522Ser) presenting with early-onset Parkinsonism and white matter lesions.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Rifino N, Baratta S, Zacarias E, Canavero I, Storti B, Stanziano M, Maderna E, Marucci G, Taroni F, Bersano A.

Clin Park Relat Disord · 2025-01-11

DOI: 10.1016/j.prdoa.2025.100297PMID: 39877521

Open accessJournal Article; Case Reports; case-reportKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.