SCIENTIFIC LITERATURE · MED

NUS1 genindeki de novo roman varyantı nedeniyle miyoklonus, distoni ve parkinsonizm: Epilepsi-diskinezi spektrumunun ilerletilmesi.

Myoclonus, dystonia and parkinsonism due to a de novo novel variant in the NUS1 gene: Furthering the epilepsy-dyskinesia spectrum.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Garg D, Chowdhury S, Samineni S, Agarwal A, Srivastava AK.

Parkinsonism Relat Disord · 2025-02-07

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2025.107320PMID: 39934081

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.