NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD), çeşitli biyolojik yolları içeren çok faktörlü bir hastalıktır. Bununla birlikte, PD'yi benzersiz bir varlık olarak değil, benzer fenotiplere sahip birkaç hastalığın bir karışımı olarak tanımlamak daha doğrudur. PD'nin alt tiplerini klinik fenotipe veya biyobelirteçlere göre sınıflandırma girişimleri denendi. Bununla birlikte, bireylerin bir alt kümesi için, ima edilen gene dayanan sınıflandırma en pratik görünmektedir. SNCA geni nadir hastalarda ilk tanımlanmış olmasına rağmen, GBA1 ve LRRK2'deki patojenik varyantlar PD'nin en yaygın genetik nedenleri veya risk faktörleridir ve PRKN, otozomal resesif PD'nin en sık görülen genidir. SNCA, GBA1, LRRK2 veya PRKN'de patojenik varyantları olan hastalar çeşitli klinik, anatomik ve biyokimyasal yönler gösterirler. Bu nedenle, PD ile ilişkili bu dört gen, hedeflenen terapilerin geliştirilmesi için özellikle ilgi çekicidir. Bu gerçek, mevcut yaklaşımların sadece semptomatik olduğu ve bugün hiçbir iyileştirici tedavinin mevcut olmadığı gerçeğiyle güçlendirilmektedir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı veya durdurmayı amaçlayan bir dizi klinik çalışma, söz konusu gene bağlı olarak yürütülmektedir. Bu derlemede, SNCA, GBA1, LRRK2 ve PRKN'yi hedefleyen terapötik yaklaşımları tartışacağız.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinson’s disease (PD) is a multifactorial disorder involving various biological pathways. However, it is more accurate not to define PD as a unique entity, but rather as a mixture of several diseases with similar phenotypes. Attempts to classify subtypes of PD based on the clinical phenotype or biomarkers were tried. Nonetheless, for a subset of individuals, the classification based on the implied gene appears to be the most practical. Although the SNCA gene was the first identified in rare patients, pathogenic variants in GBA1 and LRRK2 are the most common genetic causes or risk factors of PD, and PRKN is the most frequent gene of autosomal recessive PD. Patients with pathogenic variants in SNCA, GBA1, LRRK2 or PRKN show various clinical, anatomopathological and biochemical aspects. Therefore, these four genes associated to PD are of particular interest for the development of targeted therapies. This fact is reinforced by the reality that current approaches are only symptomatic, and no curative treatment is available today. A number of clinical trials aiming to slow or stop disease progression are running, based on the gene involved. In this review, we will discuss the therapeutic approaches targeting SNCA, GBA1, LRRK2 and PRKN.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.