NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Çocukluk başlangıçlı progresif ataksiler, serebellar belirtileri ile karakterize nadir nörodejeneratif bozukluklardır, bazen diğer nörolojik veya ekstra-nörolojik özelliklerle ilişkilidir. Spinoserebellar ataksiler (SCA'lar) olarak bilinen ve trinükleotid (yani CAG) tekrarlayan bozukluklara bağlı otozomal dominant formlar, çocuklarda ultra nadir görülür. Spinocerebellar ataksi tip 2 (SCA2)'den etkilenen ilgisiz iki aileden gelen üç hastayı tanımlıyoruz ve pediatrik vakaların bir literatür incelemesini sunuyoruz. Yöntemler: Hastaların klinik ve genetik verileri retrospektif olarak toplanmıştır. Bulgular: İlk vaka 9,5 yaşında, ataksiden oculomotor apraksi ve serebellar atrofi, subkortikal miyoklonus ve ATXN2'de patolojik bir genişlemenin neden olduğu periferik aksonal duyarlı polinöropati ile etkilenen, asemptomatik babasından miras kalan bir çocuktu. Ailesel SCA2 olan iki kardeş, bir vakada erken ölüme yol açan nörodejenerasyonu ve ikincisinde 18 yaşında korunmuş ambulasyon ile progresif ataksi, parkinsonizm ve epilepsiyi sundu. Bugüne kadar, SCA2'den etkilenen 19 pediatrik hasta bildirilmiştir, bunlardan 3'ü daha kısa CAG tekrarlarıyla progresif ataksi ile tutarlı bir fenotipe sahipken, 16'sı daha uzun alellerle daha şiddetli erken başlangıçlı ensefalopatiye sahipti. Sonuç: Aşırı nadir olmalarına rağmen, trinükleotid tekrarlama bozuklukları çocuklarda kalıtsal ilerleyici ataksilerin ayırıcı tanısında, özellikle hedefli genetik test gerektirdiğini ve bir ebeveyn taşıyıcı semptomatik hale gelmeden önce bile ortaya çıkabileceğini göz önünde bulundurarak düşünülmelidir. Bu nedenle, olumsuz aile geçmişi ve Yeni Nesil Dizileme (NGS) sonuçları sonuçsuz kaldığında da dikkate alınmalıdır. Özellikle, serebellar ataksi ve diğer hareket bozuklukları arasındaki ilişki, diferansiyel tanılar arasında SCA2 şüphesini artırmalıdır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: Childhood-onset progressive ataxias are rare neurodegenerative disorders characterized by cerebellar signs, sometimes associated with other neurological or extra-neurological features. The autosomal dominant forms, known as spinocerebellar ataxias (SCAs), linked to trinucleotide (i.e., CAG) repeat disorders, are ultra-rare in children. We describe three patients from two unrelated families affected by spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and present a literature review of pediatric cases. Methods: The patients' clinical and genetic data were collected retrospectively. Results: The first case was a 9.5-year-old boy, affected by ataxia with oculomotor apraxia and cerebellar atrophy, subcortical myoclonus, and peripheral axonal sensitive polyneuropathy caused by a pathologic expansion in ATXN2, inherited from his asymptomatic father. Two brothers with familial SCA2 presented neurodegeneration leading to early death in one case and progressive ataxia, parkinsonism, and epilepsy with preserved ambulation at age 18 years in the second. To date, 19 pediatric patients affected by SCA2 have been reported, 3 of whom had a phenotype consistent with progressive ataxia with shorter CAG repeats, while 16 had more severe early-onset encephalopathy, with longer alleles. Conclusions: Although they are ultra-rare, trinucleotide repeat disorders must be considered in differential diagnosis of hereditary progressive ataxias in children, especially considering that they require targeted genetic testing and can manifest even before a parental carrier becomes symptomatic. Thus, they must also be taken into account with negative family history and when Next-Generation Sequencing (NGS) results are inconclusive. Notably, the association between cerebellar ataxia and other movement disorders should raise suspicion of SCA2 among differential diagnoses.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.